Dergiler / Cukurova Medical Journal / 2021 / Cilt: 46 - Sayı: 2
Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği
- Sayfa
- 869–871
- DOI
- —
Özet
Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.
Abstract
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis