Journals / Cukurova Medical Journal / 2021 / Cilt: 46 - Sayı: 2
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
- Journal
- Cukurova Medical Journal
- Pages
- 869–871
- DOI
- —
Abstract
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
Özet
Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.