Dergiler / Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2020 / Cilt: 22 - Sayı: 1
Nöral Tüp Defektlerinde Duyarlılık Oluşturan Risk Faktörleri Olarak Faktör V ve MTHFR Genlerinin Analizi: Türkiye'den Bir Vaka-Kontrol Çalışması
- Sayfa
- 105–112
- DOI
- —
Özet
Amaç: Bu çalışma konjenital olmayan nöral tüp defektlerine moleküler bir perspektif sunmayı ve geleceğe yönelik önleyici bireyselleştirilmiş tıp stratejileri geliştirmeyi hedeflemiştir. Üç genetik varyasyon; Factor V Leiden (FVL) (rs6025), MTHFR A1298C (rs1801131) ve MTHFR C677T (rs1801133) bu varyasyonların potansiyel kalıtımsal etkilerini daha iyi analiz etmek için hem anneleri hem de çocukları içeren bir Türk kohortunda araştırılmıştır.
Abstract
Objective: This study targeted to bring a molecular perspective to occult neural tube defects and thus develop future preventive personalized medicine strategies. The roles of three genetic variations namely Factor V Leiden (FVL) (rs6025), MTHFR A1298C (rs1801131), and MTHFR C677T (rs1801133) were investigated in a Turkish cohort including both the mothers and children to better analyze the potential inherited effects of these variations.