ANALYSIS OF FACTOR V AND MTHFR GENES AS RISK FACTORS CONSTITUTING SUSCEPTIBILITY TO NEURAL TUBE DEFECTS: A CASE-CONTROL STUDY FROM TURKEY

Nöral Tüp Defektlerinde Duyarlılık Oluşturan Risk Faktörleri Olarak Faktör V ve MTHFR Genlerinin Analizi: Türkiye'den Bir Vaka-Kontrol Çalışması

Kağan KAMAŞAK,Zeynep YEĞİN,İBRAHİM HALİL YILDIRIM

Journal: Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Issue: 2020 · Cilt: 22 - Sayı: 1
Pages: 105–112
DOI: —

Abstract

Objective: This study targeted to bring a molecular perspective to occult neural tube defects and thus develop future preventive personalized medicine strategies. The roles of three genetic variations namely Factor V Leiden (FVL) (rs6025), MTHFR A1298C (rs1801131), and MTHFR C677T (rs1801133) were investigated in a Turkish cohort including both the mothers and children to better analyze the potential inherited effects of these variations.

Özet

Amaç: Bu çalışma konjenital olmayan nöral tüp defektlerine moleküler bir perspektif sunmayı ve geleceğe yönelik önleyici bireyselleştirilmiş tıp stratejileri geliştirmeyi hedeflemiştir. Üç genetik varyasyon; Factor V Leiden (FVL) (rs6025), MTHFR A1298C (rs1801131) ve MTHFR C677T (rs1801133) bu varyasyonların potansiyel kalıtımsal etkilerini daha iyi analiz etmek için hem anneleri hem de çocukları içeren bir Türk kohortunda araştırılmıştır.

Keywords: Factor V Leiden, Nöral tüp defektleri, genetik assosiasyon, risk faktörleri, 5-10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)