KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ağrı Tıp Fakültesi Dergisi / 2023 / Cilt: 1 Sayı: 3

Çocukluk Çağında Benign Trombositopeni ve Yeni TURBB1, ANKRD26 ve SAMD9 Varyantları

Benign Thrombocytopenia in Childhood and Novel TURBB1, ANKRD26, and SAMD9 Variants

Hatice Mine Çakmak(DÜZCE ÜNİVERSİTESİ)0000-0003-3730-0982
Yaşar Bildirici(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ESKİŞEHİR ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ)0000-0002-4784-7810
Sayfa
85–91
Yayın Tarihi
2023-10-31
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: İmmun trombositopenik purpura (İTP)’li olmayan çocuklarda (n=41) İTP’lilere göre (n=41) ateş (p G (p.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Trombositopeni çocuklarda sık görülen bir hematolojik bulgudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada trombositopenili çocukların demografik, laboratuvar, genetik özelliklerinin ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: İmmun trombositopenik purpura (İTP)’li olmayan çocuklarda (n=41) İTP’lilere göre (n=41) ateş (p G (p.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:2021 Verileri
⚙️Değişkenler:ÇOCUK · İdiyopatik trombositopenik purpura · moleküler genetik

Özet

Amaç: Trombositopeni çocuklarda sık görülen bir hematolojik bulgudur. Bu çalışmada trombositopenili çocukların demografik, laboratuvar, genetik özelliklerinin ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya Aralık 2021-Ağustos 2023 tarihleri arasında Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Polikliniği’nde trombositopeni tanısı konulan çocuklar (n=82) dahil edildi. İdiyopatik trombositopenik purpurası (n=41) olan ve olmayan (n=41) trombositopenili olguların laboratuvar, klinik, ve tedavileri karşılaştırıldı. Seçilmiş olgularda klinik ekzom yeni nesil sekanslama ile gen analizi yapıldı. Bulgular: İmmun trombositopenik purpura (İTP)’li olmayan çocuklarda (n=41) İTP’lilere göre (n=41) ateş (p G (p. Arg114Gly) varyantı, SAMD9 geninde 002G>A (p. Asp668Asn) varyantı ve TUBB1 geninde 1342 G>T (p. Asp448Tyr) varyantı saptandı. Yeni TUBB1 varyantı hastanın kliniği ile uyumlu bulundu. Sonuç: Enfeksiyona bağlı trombositopeni, İTP’ye göre daha yüksek trombosit sayıları ile daha hızlı iyileşir. Konjenital makrotrombositopeni tanısı için atipik İTP’li olgularda klinik ekzom yeni nesil sekanslama analizi önerilir.

Abstract

Aim: Thrombocytopenia is a common hematologic finding in children. This study evaluated the demographic, laboratory and genetic characteristics and prognosis of children with thrombocytopenia. Material and Method: This retrospective study included children (n=82) examined with thrombocytopenia at Düzce University Faculty of Medicine Pediatric Hematology-Oncology Clinic between December 2021 and August 2023. Laboratory, clinical, and treatment characteristics of patients with idiopathic thrombocytopenic purpura (n=41) and without thrombocytopenia (n=41) were compared. Gene analysis was performed by clinical exome next-generation sequencing in selected cases. Results: Children without idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) (n=41) had higher rates of fever (p G (p. Arg114Gly) variant, a 002G>A (p. Asp668Asn) variant in the ANKRD26 gene in the SAMD9 gene and in the TUBB1 gene a 1342 G>T (p. Asp448Tyr) variant. The new TUBB1 variant was consistent with the patient’s clinical presentation. Conclusion: Infection-associated thrombocytopenia improves faster with higher platelet counts than ITP. Clinical exome next-generation sequencing analysis is recommended in cases with atypical ITP to diagnose congenital macrothrombocytopaenia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Çakmak, H. M., Bildirici, Y. (2023). Çocukluk Çağında Benign Trombositopeni ve Yeni TURBB1, ANKRD26 ve SAMD9 Varyantları. Ağrı Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 1 Sayı: 3, 85–91. https://ajindex.com/articles/976183

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Bhatia I, Sharma A, Guleria S, et al. Thrombocytopenia in Children: A large prospective study on clinical manifestations, seasonal variation, etiology, and outcome. J Assoc Physicians India. 2023;71(3):11-12.
  2. Despotovic JM, Grimes AB. Pediatric ITP: is it different from adult ITP? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2018;2018(1):405-411.
  3. Schifferli A, Heiri A, Imbach P, et al. Misdiagnosed thrombocytopenia in children and adolescents: analysis of the Pediatric and Adult Registry on chronic ITP. Blood Adv. 2021;5(6):1617-1626.
  4. Berrueco R, Sebastián E, Solsona M, et al. Secondary immune thrombocytopenia in children: Characteristics and outcome of a large cohort from two Spanish centres. Acta Paediatr. 2021;110(6):1952-1958.
  5. Li RW, Fu RF, Chen YF, et al. Clinical Analysis of Hospitalized Children with Primary Immune Thrombocytopenia. Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2021;29(2):574-580.
  6. Lee YK, Yoon HS, Lee EH, et al. Can we predict the clinical course of immune thrombocytopenia in children by the mean platelet volume? A preliminary study. Clin Lab. 2021;67(3).
  7. Tyagi R, Basu S, Kumar A, et al. Thrombocytopenia in a child with polyarthritis: A pointer to gray platelet syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2023;70(2):e29916.
  8. Tyrrell L, Scruggs M, Kerwin A, et al. The role of peripheral blood smear examination in the evaluation of suspected platelet-related disorders in children: A practical approach and an illustrated review. Malays J Pathol. 2022;44(3):397-413.
  9. Çalışkaner ZO, Abdul Waheed A, Tuzlakoğlu Öztürk M, et al. Identification of novel TUBB1 variants in patients with macrothrombocytopenia. Turk J Med Sci. 2021;51(2):490-500.
  10. Palma-Barqueros V, Bury L, Kunishima S,et al. Expanding the genetic spectrum of TUBB1- related thrombocytopenia. Blood Adv. 2021;5(24):5453-5467. Erratum in: Blood Adv. 2023;7(6):877.
  11. Matsumura T, Nakamura-Ishizu A, Takaoka K, et al. TUBB1 dysfunction in inherited thrombocytopenia causes genome instability. Br J Haematol. 2019;185(5):888-902.
  12. Hou Y, Shao L, Zhou H, et al. Identification of a pathogenic TUBB1 variant in a Chinese family with congenital macrothrombocytopenia through whole genome sequencing. Platelets. 2021;32(8):1108-1112.
  13. Perez Botero J, Dugan SN, Anderson MW. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. 2018 Jun 21. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK507664/
  14. Raskind WH, Chen DH, Bird T. SAMD9L Ataxia-Pancytopenia Syndrome. 2017 Jun 1 [Updated 2021 Feb 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK435692/
  15. Çalışkaner ZO, Abdul Waheed A, Tuzlakoğlu Öztürk M, et al. Identification of novel TUBB1 variants in patients with macrothrombocytopenia. Turk J Med Sci. 2021;51(2):490-500.