Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Taranan hastalık insidanslarının en düşük ve en yüksek değerleri sırasıyla konjenital hipotiroidi için 1:1011- 1:233, fenilketonüri için 1:8375- 1:657, biyotinidaz eksikliği için 1:6815- 1:1861, kistik fibrozis için 1:7902- 1:3614 ve konjenital adrenal hiperplazi için 1:6815- 1:3222 idi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Bu çalışmada Sivas’ta 2011-2021 yıllarındaki yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışmada, Sivas Neonatal Tarama Programı kapsamında 2011-2021 yılları arasında topuk kanı alınmış 84044 yenidoğanın Neonatal Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden cinsiyet, doğum ağırlığı, doğum tarihi ve numune alınma tarihlerine ulaşıldı. Yıllara göre fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı almış yenidoğan sayı ve oranları belirlendi, hastalık insidansları hesaplandı. Bulgular: Taranan hastalık insidanslarının en düşük ve en yüksek değerleri sırasıyla konjenital hipotiroidi için 1:1011- 1:233, fenilketonüri için 1:8375- 1:657, biyotinidaz eksikliği için 1:6815- 1:1861, kistik fibrozis için 1:7902- 1:3614 ve konjenital adrenal hiperplazi için 1:6815- 1:3222 idi. Konjenital hipotiroidi insidansı, taraması yapılan diğer hastalıkların insidansından daha yüksekti. İnsidansı en yüksek ikinci hastalık ise fenilketonüri idi. Taranan beş hastalık için de cinsiyete göre anlamlı bir fark yoktu. Konjenital hipotiroidi (p=0.002) ve konjenital adrenal hiperplazi (p=0.039) tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü. Sonuç: Taraması yapılan hastalıklardan konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri insidanslarının daha yüksek olduğu bulundu. Konjenital hipotiroidi ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü. Erken tanı ve müdahaleyle önlenebilir veya tedavi edilebilir hastalıklar olan bu hastalıklarda tarama yapılmasının öneminin ailelere anlatılması, diğer benzer hastalıkların da tarama programına alınması önerilebilir.
Abstract
Objective: In this study, it was aimed to evaluate the results of the newborn metabolic and endocrine disease screening program, in Sivas between 2011-2021. Methods: In this cross-sectional study, gender, birth weight, date of birth and sampling date of 84044 newborns whose heel blood was taken between 2011-2021 within the scope of Neonatal Screening Program in Sivas were reached via Neonatal Screening Program Web Application. The number and rates of newborns diagnosed with phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency, cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia by years were determined, and disease incidences were calculated. Results: The lowest and highest incidences of the screened diseases were 1:1011- 1:233 for congenital hypothyroidism, 1:8375- 1:657 for phenylketonuria, 1:6815- 1:1861 for biotinidase deficiency, 1:7902-1:3614 for cystic fibrosis, and 1:6815- 1:3222 for congenital adrenal hyperplasia respectively. The incidence of congenital hypothyroidism was higher than the incidence of other diseases screened for. The second disease with the highest incidence was phenylketonuria. There was no significant difference by gender for the five diseases screened. Birth weights of those diagnosed with congenital hypothyroidism (p=0.002) and congenital adrenal hyperplasia (p=0.039) were lower. Conclusion: It was found that the incidences of congenital hypothyroidism and phenylketonuria among the diseases screened were higher. Those diagnosed with congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia had lower birth weights. It may be recommended to explain to families the importance of screening in these diseases, which are preventable or treatable diseases with early diagnosis and intervention, and to include other similar diseases in the screening program.