KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi / 2019 / Cilt: 28 Sayı: 6

FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu

A Newborn Fraser Syndrome Case With FRAS1 Gene Mutation

Zübeyde Dinçer(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0002-6549-2910
Hatice Güneş(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0002-6940-0964
Nurgül Çimen Parlak(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0003-3414-1605
Salim Ekici(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0001-5881-7302
Sevcan İpek(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0002-1406-4895
Sadık Yurttutan(KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ)0000-0003-1607-8980
Sayfa
452–455
Yayın Tarihi
2019-12-06
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip nadir hastalıklardan birisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kriptoftalmus (saklı göz), kulak, burun ve iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer anomalileri ana özelliklerdir.FRAS1, FREM2 ve GRİP1 genlerinde meydana gelen bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur.
💡
Sonuç & Katkı:Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Fraser sendromu · kriptoftalmus · sindaktili

Özet

Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip nadir hastalıklardan birisidir. Kriptoftalmus (saklı göz), kulak, burun ve iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer anomalileri ana özelliklerdir.FRAS1, FREM2 ve GRİP1 genlerinde meydana gelen bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur. Kesin tanısı gen mutasyonu tespiti ile yapılır.Bu çalışmada Fraser sendromlu FRAS1 mutasyonuna sahip bir olgu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.

Abstract

Fraser syndrome is a rare disorder with autosomal recessive inheritance. The main features are cryptophthalmus (hidden eye), ear, nose and skeletal malformations, syndactyly, laryngeal stenosis and malformation of the urogenital system, lungs. It occurs as a result of a number of mutations in the FRAS1, FREM2 and GRYP1 genes. The definitive diagnosis is made by detecting gene mutation. In this study, we present a case with Fraser syndrome who had FRAS1 mutation. Our aim was to discuss this case which had multiple organ anomalies in the light of the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Dinçer, Z., Güneş, H., Ekici, S., İpek, S., Yurttutan, S. (2019). FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu. Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi, Cilt: 28 Sayı: 6, 452–455. https://doi.org/10.17942/sted.443583

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Fraser Gr. Our genetical load. A reviewof some aspects of genetic variation. Ann Hum Genet 1962;25:387-415.
  2. Slavotinek AM, Tift Cj. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnosis criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 2002;39:623-633.
  3. Thomas IT, Frias JL, Felix V, Sanchez de Leon L, Hernandez RA, Jones MC. Isoleted and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet 1986;25:85-98.
  4. Slavotinek A, Li C, Sherr EH, Chudley AE. Mutation analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome. Am J Med Genet A 2006;140A:1909-1914.
  5. Smyth I, Scambler P. Genetics of the Fraser syndrome and the blebs mouse mutants. Hum Molec Genet 2005; 14:269-274.
  6. Van Haelst MM, Scambler Pj; Fraser syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser Syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2007; 143:3194-203.
  7. Dalezious Y, Papasozomenos B, Petrou P, Chalepakis G.Ultrastructural localization of Fras1 in the sublamina densa of embryonic epithelial basement membranes. Arch Dermatol Res 2007; 299:337-343.
  8. Long J, Wei Z, Feng W, Yu C, Zhao YX, Zhang M.Supramodular nature of GRIP1 revealed by the structure of its PDZ12 tandem in complex with the carboxyl tail of Fras1. JMol Biol 2007; doi:10.1016/j.jmb.2007.11.088.
  9. Tayman C, Yılmaz A, Tonbul A, Polat E, Kunak B. Fraser sendromu. Yeni Tıp Dergisi 2006;23:163-166.
  10. Narang M, Kumar M, Shah D. Fraser-cryphthalmos syndrome with colonic atresia. Indian J Pediatr 2008;75:189-191.
  11. Vrontou S, Petrou P, Meyer Bl, et al. Fras1 deficiency results in cryptophthalmos, renal agenesis and blebbed phenotype in mice. Nat Genet 2003;34:209-214.
  12. Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, Meinecke P, Lenz W. Fraser syndrome in fetus and newborn. Clin Genet 1990;37:84-96.
  13. Janssen HC JP, Schaap C, Vandevijver N, Moerman P, de Die-Smulders CEM, Fryns JP. Two sibs with microcephaly, hygroma colli, renal dysplasia, and cutaneous syndactyly: A new lethal MCA syndrome? J Med Genet 1999;35:481-484.