KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi / 2021 / Cilt: 28 Sayı: 4

POLİSİTEMİA VERA OLGULARINDA JAK2 V617F MUTASYON SIKLIĞI VE LABORATUVAR BULGULARI İLE İLİŞKİSİ

JAK2 V617F MUTATION FREQUENCY IN POLYCYTHEMIA VERA CASES AND ITS RELATIONSHIP WITH LABORATORY FINDINGS

Kuyaş Hekimler Öztürk(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)0000-0002-7075-8875
Muhammet Yusuf Tepebaşı(SULEYMAN DEMIREL UNIVERSITY)0000-0002-1087-4874
Halil Özbaş(SULEYMAN DEMIREL UNIVERSITY)0000-0002-7561-1450
Pınar Koşar(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)0000-0003-2602-5145
Sayfa
573–577
Yayın Tarihi
2021-12-30
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastalara ait poliklinik dosyaları incelenerek demografik özellikler, laboratuvar bulguları ve JAK2 V617F mutasyon analiz sonuçları kaydedildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç Polisitemia vera (PV) miyeloid hücrelerin klonal proliferasyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Janus tirozin kinaz 2 (JAK2) geni V617F mutasyonunun hastalığın moleküler patogenezinin temelini oluşturduğu gösterilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Hastalara ait poliklinik dosyaları incelenerek demografik özellikler, laboratuvar bulguları ve JAK2 V617F mutasyon analiz sonuçları kaydedildi.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:78 hasta
⚙️Değişkenler:Miyeloproliferatif bozukluklar · polisitemia vera · JAK2 V617F

Özet

Amaç Polisitemia vera (PV) miyeloid hücrelerin klonal proliferasyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır. Janus tirozin kinaz 2 (JAK2) geni V617F mutasyonunun hastalığın moleküler patogenezinin temelini oluşturduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada PV’lı hastalarda JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve hematolojik parametreler ile arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem Bu retrospektif kohort çalışmasına BCR-ABL negatif PV tanılı 18’i kadın, 60'ı erkek olmak üzere toplam 78 hasta dahil edildi. Hastalara ait poliklinik dosyaları incelenerek demografik özellikler, laboratuvar bulguları ve JAK2 V617F mutasyon analiz sonuçları kaydedildi. JAK2 V617F mutasyon analizleri Real-Time PCR yöntemi ile yapıldı. Bulgular Çalışmaya dahil edilen 78 PV hastasının 21’inde (%26,9) JAK2 V617F mutasyonu saptandı. Mutasyon varlığı ve cinsiyet arasında fark saptanmadı (p>0.05). Mutasyon pozitifliğine göre yapılan gruplandırmada JAK2 V617F mutasyonu taşıyan hastalarda yaş, RBC, RDW ve PLT seviyeleri açısından anlamlı derecede yüksek saptanırken (sırasıyla, p=0,000; p=0,030; p=0,028; p=0,029), serum demir düzeyi açısından anlamlı derecede düşük saptandı (p=0,036) . WBC, HB ve HCT seviyeleri her iki grupta benzerdi (p>0,05). Sonuç Mutasyonun prognostik değerini ve klinik ve laboratuvar değişkenleriyle ilişkisini göstermek için daha kapsamlı prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract

Objective Polycythemia vera (PV) is a clonal disease characterized by clonal proliferation of myeloid cells. It has been shown that the Janus tyrosine kinase 2 (JAK2) gene V617F mutation forms the basis of the molecular pathogenesis of the disease. In this study, it was aimed to examine the relationship between JAK2 V617F mutation frequency and hematological parameters in patients with PV. Material and Methods A total of 78 patients, 18 female and 60 male, with PV were included in this retrospective cohort study. Demographic characteristics, laboratory findings and JAK2 V617F mutation analysis results were recorded by examining the outpatient clinic files of the patients. JAK2 V617F mutation analyzes were performed by Real-Time PCR method. Results JAK2 V617F mutation was detected in 21 (26.9%) of 78 PV patients included in the study. There was no difference between the presence of mutation and gender (p>0.05). In the grouping made according to mutation positivity, while age, RBC, RDW and PLT levels were found to be significantly higher in patients with JAK2 V617F mutation (respectively, p=0.000; p=0.030; p=0.028; p=0.029), serum iron level was found to be significantly lower. (p=0.036). WBC, HB and HCT levels were similar in both groups (p>0.05). Conclusion More comprehensive prospective studies are needed to demonstrate the prognostic value of the mutation and its relationship with clinical and laboratory variables.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Öztürk, K. H., Tepebaşı, M. Y., Özbaş, H., Koşar, P. (2021). POLİSİTEMİA VERA OLGULARINDA JAK2 V617F MUTASYON SIKLIĞI VE LABORATUVAR BULGULARI İLE İLİŞKİSİ. SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 28 Sayı: 4, 573–577. https://doi.org/10.17343/sdutfd.978526

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (20)

  1. Jones AV, Kreil S, Zoi K, Waghorn K, Curtis C, Zhang L, et al. Widespread occurrence of the JAK2 V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders. Blood. 2005;106(6):2162-8.
  2. Zhang S, Qiu H, Fischer BS, Li W, Duan L, Sun X, et al. JAK2 V617F patients with essential thrombocythemia present with clinical features of polycythemia vera. Leuk Lymphoma. 2008 Apr;49(4):696-9.
  3. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, Teo SS, Tiedt R, Passweg JR, Tichelli A, Cazzola M, Skoda RC. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005;352(17):1779-90.
  4. Zhao S, Zhang X, Xu Y, Feng Y, Sheng W, Cen J, et al. Impact of JAK2 V617F Mutation Burden on Disease Phenotype in Chinese Patients with JAK2 V617F-positive Polycythemia Vera (PV) and Essential thrombocythemia (ET). Int J Med Sci 2016;13(1):85.
  5. Geetha JP, Arathi CA, Shalini M, Srinivasa Murthy AG. JAK2 Negative Polycythemia Vera. J Lab Physicians. 2010;2(2):114-6.
  6. Yönal İ, Sargın F. Polisitemia Vera: Patogenez, Teşhis Ve Tedavide Güncel Bilgiler. İstanbul Tıp Fakültesi Derg 2015;78(3):83–91.
  7. Landolfi R, Nicolazzi MA, Porfidia A, Di Gennaro L. Polycythemia vera. Intern Emerg Med 2010;5(5):375–84.
  8. Kaushansky K. The chronic myeloproliferative disorders and mutation of JAK2: Dameshek's 54 year old speculation comes of age. Best Pract Res Clin Haematol. 2007;20(1):5-12.
  9. Nussenzveig RH, Swierczek SI, Jelinek J, Gaikwad A, Liu E, Verstovsek S, et al. Polycythemia vera is not initiated by JAK2V617F mutation. Exp Hematol. 2007;35(1):32.e1-32.e9.
  10. Tefferi A, Thiele J, Orazi A, Kvasnicka HM, Barbui T, Hanson CA, et al. Proposals and rationale for revision of the World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis: recommendations from an ad hoc international expert panel. Blood 2007;110(4):1092–7.
  11. Zhang S, Qiu H, Fischer BS, Li W, Duan L, Sun X, et al. JAK2 V617F patients with essential thrombocythemia present with clinical features of polycythemia vera. Leuk Lymphoma. 2008;49(4):696-9.
  12. Karkucak M, Yakut T, Ozkocaman V, Ozkalemkas F, Ali R, Bayram M, et al. Evaluation of the JAK2-V617F gene mutation in Turkish patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Mol Biol Reports 2012;39(9):8663–7.
  13. Tefferi A, Lasho TL, Schwager SM, Strand JS, Elliott M, Mesa R, et al. The clinical phenotype of wild-type, heterozygous, and homozygous JAK2V617F in polycythemia vera. Cancer 2006;106(3):631–5.
  14. İlhan G, Karakuş S, Sahin IF. JAK 2V617F Mutation: Frequency and relation to clinical and laboratory features of BCR-ABL negative myeloproliferative diseases. Uluslararası Hematol Derg 2012;22(2):77–84.
  15. Ünal K, Erdoğan S, Yılmaz FM. JAK 2 V617F gen mutasyon sıklığı ve tam kan sayımı parametreleri ile ilişkisi. Türk Biyokim Derg 2014;39(1):93–8.
  16. Poopak B, Hagh MF, Saki N, Elahi F, Rezvani H, Khosravipour G, et al. JAK2 V617F mutation in Iranian patients with myeloproliferative neoplasms: clinical and laboratory findings. Turkish J Med Sci 2013;43(3):347–53.
  17. Singdong R, Siriboonpiputtana T, Chareonsirisuthigul T, Kongruang A, Limsuwanachot N, Sirirat T, et al. Characterization and Prognosis Significance of JAK2 (V617F), MPL, and CALR Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms. Asian Pac J Cancer Prev 2016;17(10):4647.
  18. Beutler E. Willams Hematology. 6th ed. New York: McGraw-Hill Medical Pub. Division; 2001. 1357–1408 p.
  19. Zhao S, Zhang X, Xu Y, Feng Y, Sheng W, Cen J, et al. Impact of JAK2 V617F Mutation Burden on Disease Phenotype in Chinese Patients with JAK2 V617F-positive Polycythemia Vera (PV) and Essential thrombocythemia (ET). Int J Med Sci 2016;13(1):85.
  20. Nussenzveig RH, Swierczek SI, Jelinek J, Gaikwad A, Liu E, Verstovsek S, et al. Polycythemia vera is not initiated by JAK2V617F mutation. Exp Hematol. 2007;35(1):32.e1-32.e9.