KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of Contemporary Medicine / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 5

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı

Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period

Özden TURAN
Deniz ANUK-İNCE
Zerrin YİLMAZ
Ayşe ECEVİT
Sayfa
747–748
Yayın Tarihi
2021-09-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1).
💡
Sonuç & Katkı:Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Niemann-Pick Tip C · NPC1 · yenidoğan

Özet

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Abstract

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURAN, Ö., ANUK-İNCE, D., YİLMAZ, Z., ECEVİT, A. (2021). Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı. Journal of Contemporary Medicine, Cilt: 11 - Sayı: 5, 747–748. https://ajindex.com/articles/774970

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (3)

  1. Sitarska D, Ługowska A. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism. Metab Brain Dis 2019; 34: 1253-60
  2. Surmeli-Onay O, Yakarisik S, Korkmaz A, et al. Prenatal-onset Niemann-Pick type C disease with nonimmune hydrops fetalis. Pediatr Neonatol 2013; 54: 344-7
  3. Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., et. al. The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. Am J Med Genet A. 2009; 149A: pp. 446-50.