SavedAdd your journal

Journals / Journal of Contemporary Medicine / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 5

Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı

Özden TURAN
Deniz ANUK-İNCE
Zerrin YİLMAZ
Ayşe ECEVİT
Pages
747–748
Publication Date
2021-09-17
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır.
📊
Key Findings & Data:Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1).
💡
Conclusion & Impact:Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Niemann-Pick Tip C · NPC1 · yenidoğan

Abstract

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Özet

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

🔖

Cite This Article

TURAN, Ö., ANUK-İNCE, D., YİLMAZ, Z., ECEVİT, A. (2021). Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period. Journal of Contemporary Medicine, Cilt: 11 - Sayı: 5, 747–748. https://ajindex.com/articles/774970

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (3)

  1. Sitarska D, Ługowska A. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism. Metab Brain Dis 2019; 34: 1253-60
  2. Surmeli-Onay O, Yakarisik S, Korkmaz A, et al. Prenatal-onset Niemann-Pick type C disease with nonimmune hydrops fetalis. Pediatr Neonatol 2013; 54: 344-7
  3. Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., et. al. The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. Am J Med Genet A. 2009; 149A: pp. 446-50.