Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightNörolojik bulguların varlığı ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Gaucher hastalığı; otozomal resessif kalıtımla geçen, nadir görülen ancak en sık lizozomal lipid depo hastalığıdır. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliğinden kaynaklanır ve substratı olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulguların varlığı ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı; tanısı açıklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik ağrısı olan her hastada düşünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalık esnasında nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelişebileceği bildirilmiştir. Bu yazıda; nadir bir lipid depo hastalığı olan, kemik ve akciğer tutulumunun eşlik ettiği ve seyrinde portal hipertansiyonun da geliştiği bir Gaucher vakası sunulmuştur.
Abstract
Gaucher's disease, although rare is the most commonly seen lysosomal storage disorder, with autosomal recessive inheritance. It is due to deficiency of lysosomal beta-glucocerebrosidase so that the substrate betaglucocereb- roside accumulates in the reticulo-endothelial system. To date, three types have been defined. Gaucher's disease must be remembered in the setting of hepatosplenomegaly of unknown etiology and/or bone pain. During the course this disease, it was reported that hepatocellular dysfunction or portal hypertension might develop. In this report, a patient with Gaucher's disease associated with liver and bone involvement is presented.