AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this report, a patient with Gaucher's disease associated with liver and bone involvement is presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Gaucher's disease, although rare is the most commonly seen lysosomal storage disorder, with autosomal recessive inheritance. It is due to deficiency of lysosomal beta-glucocerebrosidase so that the substrate betaglucocereb- roside accumulates in the reticulo-endothelial system. To date, three types have been defined. Gaucher's disease must be remembered in the setting of hepatosplenomegaly of unknown etiology and/or bone pain. During the course this disease, it was reported that hepatocellular dysfunction or portal hypertension might develop. In this report, a patient with Gaucher's disease associated with liver and bone involvement is presented.
Özet
Gaucher hastalığı; otozomal resessif kalıtımla geçen, nadir görülen ancak en sık lizozomal lipid depo hastalığıdır. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliğinden kaynaklanır ve substratı olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulguların varlığı ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı; tanısı açıklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik ağrısı olan her hastada düşünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalık esnasında nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelişebileceği bildirilmiştir. Bu yazıda; nadir bir lipid depo hastalığı olan, kemik ve akciğer tutulumunun eşlik ettiği ve seyrinde portal hipertansiyonun da geliştiği bir Gaucher vakası sunulmuştur.