Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHem primer hem de kalıcı dişlenmede sürmede gecikme, konjenital eksik kalıcı ikinci premolarlar ve primer lateral kesici dişler, kısa kök formları ve kalıcı azı dişlerde açık kök ucu ve sağ arka bölgede çapraz kapanış önemli oro-dental bulgulardı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Emanuel sendromu (ES, OMIM 609029), süpernümerer der(22)t(11;22) olarak da bilinen, doğum öncesi ve sonrası gelişimsel gecikmeler ve çoklu konjenital anormallikler ile karakterize nadir bir sendromdur (1:110000 kişi). Bu, kardiyak, kas-iskelet sistemi, işitsel, görme ve böbrek problemleri ve zihinsel engelli ve konuşma bozukluğu olan genel bir büyüme kısıtlaması olan ES'li 8 yaşındaki bir çocuğun vaka raporudur. Tüm primer dentisyonda hipomineralize alanlar, derin çürükler ve hafif diş eti hiperplazisi gözlendi. Hem primer hem de kalıcı dişlenmede sürmede gecikme, konjenital eksik kalıcı ikinci premolarlar ve primer lateral kesici dişler, kısa kök formları ve kalıcı azı dişlerde açık kök ucu ve sağ arka bölgede çapraz kapanış önemli oro-dental bulgulardı. Genel anestezi altında gerekli pulpotomi işlemlerini takiben kompozit restorasyonlar ve ekstraksiyonlar yapıldı. Bu olgu sunumunda, geç diş müdahaleleri ve daha önce ayrıntılı olarak bildirilmemiş 2 yıllık takip gözlemleri ile birlikte sistemik ve oro-dental ES bulgularının kapsamlı bir listesi sunulmaktadır.
Abstract
Emanuel syndrome (ES, OMIM 609029), also known as supernumerary der(22)t(11;22), is a rare syndrome (1:110000 people) characterized by pre- and postnatal developmental delays and multiple congenital abnormalities. This is a case report of an 8-year-old boy with ES who has cardiac, musculoskeletal, auditory, visual, and renal problems and a general growth restriction with an intellectual disability and impaired speech. All primary dentition demonstrated hypomineralized areas, deep caries and mild gingival hyperplasia. Delayed eruption of both primary and permanent dentition, congenitally missing permanent second premolars and primary lateral incisors, short root forms and open apices of permanent molars, and a right posterior cross-bite were significant oro-dental findings. A necessary pulpotomy and subsequent composite restorations and extractions were performed under general anaesthesia. This case report provides a comprehensive list of systemic and oro-dental ES findings along with late dental interventions and 2-year follow-up observations that have not been reported in detail previously.