KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi / 2020 / Cilt: 17 - Sayı: 3

Yenidoğan döneminde tanı alan Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) vakası

A case of Asphyxiated Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) diagnosed in neonatal period

Fevzi KAHVECİ
Evrim ALYAMAC DİZDAR
Fatma SARI
Sayfa
465–467
Yayın Tarihi
2020-09-30
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilebilmesi gerekliliğini vurgulamayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Jeune Sendromu nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler.
💡
Sonuç & Katkı:Ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilebilmesi gerekliliğini vurgulamayı amaçladık.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:neonatoloji · dar göğüs · Jeune Sendrom

Özet

Jeune Sendromu nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir. Burada toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme saptanarak tanı konulan Jeune Sendromlu bir olguyu sunduk. Ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilebilmesi gerekliliğini vurgulamayı amaçladık.

Abstract

Jeune Syndrome is a rare autosomal recessive inherited skeletal chondrodystrophy. Patients usually die of respiratory failure during early infancy. The disease has a wide clinical picture including renal dysplasia, hepatic and pancreatic fibrosis. Here, we present a case of Jeune Syndrome diagnosed by narrowing of thoracic anterior posterior and transverse diameter and flattening of acetabular ceiling. We aimed to emphasize the necessity of early diagnosis and close monitoring because of the risk of sudden death.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KAHVECİ, F., DİZDAR, E. A., SARI, F. (2020). Yenidoğan döneminde tanı alan Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) vakası. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi, Cilt: 17 - Sayı: 3, 465–467. https://ajindex.com/articles/676659

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Vries J. de, Yntema J.L., Van die C.E, Crama N.,Cornelissen E.A.M, Hamel B.C.J, Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr, 2010. 169(1): p. 77-88
  2. Turkel, S.B., Diehl E.J. and Richmond J.A., Necropsy findings in neonatal asphyxiating thoracic dystrophy. J Med Genet, 1985. 22(2): p. 112-8
  3. Waters, A.M. and P.L. Beales, Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol, 2011. 26(7): p. 1039-56
  4. CHRISTINE A. GLEASON, S.E.J., Avery's Diseases of the Newborn, 2018. TENTH EDİTİON(jeune syndrome): p. 1257
  5. Casamassima M.G.S.,Goldstein S.D., Salazar J.H., Papandria D., Mclltrot K., Abdullah F. et al, Operative management of acquired Jeune's syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 2014. 49(1): p. 55-60
  6. Digoy, G.P., M. Greenberg, and A. Magit, Congenital stridor secondary to an upper airway cyst in a patient with Ellis-van Creveld syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2005. 69(10): p. 1433-5
  7. Patel, S.H., Banzali F.M Jr., Post R.J., Nguyen C.V., Benoit R.M., Tieu D.D., et al., Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report. A A Pract, 2018. 11(6): p. 151-154
  8. Balci, S., Altinok G., Tekşen F., Eryilmaz M., A 34-week-old male fetus with short rib polydactyly syndrome (SRPS) type I (Saldino-Noonan) with pancreatic cysts. Turk J Pediatr, 2003. 45(2): p. 174-8.