KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Pediatri Arşivi / 2005 / Cilt: 40 - Sayı: 2

İzole sülfit oksidaz eksikliği

Isolated sulfite oxidase deficiency

Fatih Süheyl EZGÜ
Nesrin ŞENBİL
Mahya Sultan TOSUN
Yahya Kemal Yavuz GÜRER
Sayfa
105–108
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Dirençli nöbetler ve beslenme güçlüğü yakınması ile başvuran ve izole sülfit oksidaz eksikliği tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İzole sülfit oksidaz eksikliği nadir görülen, otozomal çekinik (resesif) geçişli, sülfür içeren amino asit metabolizması bozukluğudur!
📊
Temel Bulgular & Veri:İzole sülfit oksidaz eksikliği nadir görülen, otozomal çekinik (resesif) geçişli, sülfür içeren amino asit metabolizması bozukluğudur!
💡
Sonuç & Katkı:Dirençli nöbetler ve beslenme güçlüğü yakınması ile başvuran ve izole sülfit oksidaz eksikliği tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

İzole sülfit oksidaz eksikliği nadir görülen, otozomal çekinik (resesif) geçişli, sülfür içeren amino asit metabolizması bozukluğudur! Dirençli nöbetler ve beslenme güçlüğü yakınması ile başvuran ve izole sülfit oksidaz eksikliği tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

Abstract

Isolated sulfite oxidase deficiency is a Very rare autosomal recessive disorder associated with metabolism of sulfur containing amino acids. A 4-month-old girl with intractable seizures and feeding difficulty diagnosed as isolated sulfite oxidase deficiency is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

EZGÜ, F. S., ŞENBİL, N., TOSUN, M. S., GÜRER, Y. K. Y. (2022). İzole sülfit oksidaz eksikliği. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 40 - Sayı: 2, 105–108. https://ajindex.com/articles/641697

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Rupar CA, Gillet J, Gordon BA et al. Isolated sulfite oxidase deficiency. Neuropediatrics 1996; 27: 299- 304
  2. Ezgü FS, Hasanoğlu A, Tümer L. Molibden kofaktör ve izole sülfit oksidaz eksikliği. T Klin J Pediatr 2001; 10: 113- 7
  3. Salman MS, Ackerley C, Senger C, Becker L. New insights into the neuropathogenesis of molybdenum cofactor deficiency. Can J Neurol Sci 2002; 29: 91- 6
  4. Lee HF, Mak BSC, Chi CS, Tsai CR, Chen CH, Shu SG. A novel mutation in neonatal sulphite oxidase deficiency. Neuropediatrics 2002; 33: 174- 9
  5. Irreverre F, Mudd SH, Heizer WD, Laster L. Sulfite oxidase deficiency: studies of a patient with mental retardation, dislocated ocular lenses, and abnormal urinary excretion of S-sulfo-Lcysteine, sulfite, and thiosulfate. Biochem Med 1967; 1: 187- 217
  6. Garret RM, Bellissimo DB, Rajagopalan KV. Molecular cloning of human liver sulfite oxidase. Biochem Biophys Acta 1995; 1262: 147- 9 7) Kisker C, Schindelin H, Pacheco A et al. Molecular basis of sulfite oxidase deficiency from the structure of sulfite oxidase. Cell 1997; 91: 973- 83
  7. Johnson JL, Coyne KE, Garret RM, et al. Isolated sulfite oxidase deficiency: identification of 12 novel SUOX mutations in 10 patients. (Abstract). Hum Mutat 2002; 20: 74
  8. Sass JO, Nakanishi T, Sato T, Shimizu A. New approaches towards laboratory diagnosis of isolated sulphite oxidase deficiency. Ann Clin Biochem 2004; 41: 157- 9
  9. Johnson JL, Wuebbens MM, Mandell R, Shih VE. Molybdenum cofactor deficiency in a patient previously chracterized as deficient in sulfite oxidase. Biochem Med 1998; 40: 86- 93
  10. Etukudo MH, Agbedana EO, Akinyinka OO, Osifo BO. Plasma electrolytes, total cholesterol, liver enzymes, and selected antioxidant status in protein energy malnutrition. Afr J Med Sci 1999; 28: 81- 5
  11. Chan KY, Li CK, Lai CK, Ng SF, Chan AYW. Infantile isolated sulphite oxidase deficiency in a Chinese family: a rare neurodege- nerative disorder. Hong Kong Med J 2002; 8: 279- 82
  12. Appignani BA, Kaye EM, Wolpert SM. CT and MR appearance of the brain in two children with molybdenum cofactor deficiency. Am J Neuroradiol 1996; 17: 317- 20
  13. Topcu M, Coskun T, Haliloglu G, Saatci I. Molybdenum cofactor deficiency: report of three cases presenting as hypoxic-ischemic encephalopaty. J Child Neurol 2001; 16: 264- 70
  14. Koch H. Dipsticks and convulsions. Lancet 1998; 352: 1824
  15. Coşkun T, Yetük M, Yurdakök M, Tekinalp G. Blood uric acid as a pointer to the diagnosis of molybdenum cof