Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu efor ile bayılanhastalarda, nadir görülen katekoliminerjik polimorfik ventrikülertaşikardiye dikkat çekmek ve ilk kez tanımlanan gen mutasyonunubildirmek amacı ile sunulmuştur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi yapısal kalp hastalığı olmaksızın, genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritimbozukluğudur. Efor ve duygusal stres gibi sempatik uyarıyı arttırannedenlerle tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon,ani kalp durması ve ölüm gelişebilir. İki yaşındaki olgu Acil Servis’eani kalp durması tablosunda getirildi. Öyküsünden ağabeyi ile oynadıktan sonra bayılmaları olduğu, bu nedenle başka bir merkezinçocuk nöroloji ve çocuk kardiyoloji polikliniklerinden izlendiği öğrenildi. Kalp ve akciğer canlandırması uygulanarak entübe edildive Yoğun Bakım Birimi’ne yatırıldı. Kan basıncı düşük seyrettiğiiçin dobutamin ve noradrenalin başlandı. Tedavinin başlanması ileventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon ve ani kalp durmasıoldu. Dobutamin ve noradrenalin kesildi, amiodaron başlandı. Olgumuzun genetik çalışmasında katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi ile uyumlu olarak RyR2 geni ekzon 64’te heterozigotc.9110G>A(p.Gly3037Asp) yanlış anlamlı mutasyonu saptandı. Bumutasyon dizinde ilk kez bildirilmektedir. Bu olgu efor ile bayılanhastalarda, nadir görülen katekoliminerjik polimorfik ventrikülertaşikardiye dikkat çekmek ve ilk kez tanımlanan gen mutasyonunubildirmek amacı ile sunulmuştur.
Abstract
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a rhythm disorder that develops due to genetic reasons in the absence of structural cardiac abnormalities. Ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, cardiac arrest, and death may occur. Two-year-old patient presented to the Emergency Department with sudden cardiac arrest. He had syncope attacks after playing with his brother and he was followed up by the pediatric neurology and cardiology clinics. Cardiopulmonary resuscitation was performed, and he was then transferred to the Intensive Care Unit because of hypotension; dobutamine and norepinephrine treatment was started. After treatment, ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, and cardiac arrest developed. Dobutamine and noradrenaline was stopped immediately and amiodarone was started. A genetic test revealed heterozygote missense mutation (c.9110G>A(p.Gly3037Asp)) in exon 64 of the RYR2 gene, which is compatible with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. This mutation has been reported in the literature for the first time. This case is presented with the purpose of highlighting catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.