Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHastadan sadece gülümsemesini istemek kolaylıkla tanıya götürmektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
On üç yaşında erkek olgu geceleri idrar kaçırma şikayeti ile başvurdu. Geçirilmiş idrar yolu enfeksiyonu, gündüz idrar kaçırma ya da dışkı kaçırma gibi şikayetlerinin olmadığını belirtti. Başvuru öncesi yapılan ultrasonografisinde bilateral hidroüreteronefrozunun olduğu ve mesanesinin trabeküle olduğu görüldü. İşeme sistoüretrogramında reflüsünün olmadığı ancak çoklu divertiküllerinin olduğu gözlendi. Diüretik renogramında bilateral obstrüksiyonu izlendi. Ürodinamik değerlendirmede kompliyansı düşük hiperaktif mesanesinin olduğu ve anlamlı miktarda rezidüel idrarının kaldığı görüldü. Laboratuvar testlerinin kronik böbrek hastalığı ile uyumlu olması üzerine olgu kliniğimize yönlendirildi. Başvurusunda olgunun fizik bakısında gülmeye çalışırken yüzünde gelişen ağlama/buruşma ifadesi nedeni ile ürofasyal sendrom tanısı aldı ve izleminde tanısı genetik olarak doğrulandı. Olgu, erken tanının önemli olduğu son dönem böbrek yetmezliğinin nadir nedenlerinden olan ürofasyal sendrom konusunda hekimlerin farkındalığını arttırmak amacı ile sunulmuştur. Hastadan sadece gülümsemesini istemek kolaylıkla tanıya götürmektedir.
Abstract
A 13-year-old boy was admitted with enuresis. He had no history of urinary tract infection, daytime incontinence or fecal incontinence. Previously performed ultrasound had revealed bilateral hydroureteronephrosis and trabeculated bladder. Voiding cystoureterography had detected multiple diverticuli without reflux. Renal scan had revealed reduced uptake with multiple renal scarring and diuretic renogram had shown bilateral obstruction. Urodynamic evaluation had revealed non-compliant hyperactive bladder and significant residual volume. Laboratory tests had been consistent with chronic kidney disease and he had been referred to our clinic. On admission, he was diagnosed with urofacial syndrome, due to the grimacing expression while trying to smile on physical examination, and the diagnosis was further confirmed by genetic analysis during follow-up. This case was reported to increase the awareness of physicians about this rare cause of chronic kidney disease as early diagnosis is mandatory. Asking the patient to smile would easily lead to the diagnosis.