Bir olgu nedeniyle konjenital uzun QT sendromu

Amaç & Hipotez:Uzun QT sendromu (UQTS) EKG'de QT intervalinde uzama ve "torsade de pointes" (TdP) tipi ventriküler aritmi ve tekrarlayan senkop veya ani ölümle karakterize kardiyak iyon kanalı bozukluğudur.

📊

Temel Bulgular & Veri:Şuur kaybı atakları nedeni ile 2 yıldır epilepsi tanısıyla izlenen bir hastada şuur kaybının ventriküler taşikardi-TdP- ataklarına bağlı olduğu belirlenmiş ve konjenital UQTS tanısı konulmuştur.

💡

Sonuç & Katkı:Bu vaka nedeniyle UQTS'nun klinik bulguları ve tedavisi gözden geçirilecektir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Uzun QT sendromu (UQTS) EKG'de QT intervalinde uzama ve "torsade de pointes" (TdP) tipi ventriküler aritmi ve tekrarlayan senkop veya ani ölümle karakterize kardiyak iyon kanalı bozukluğudur. Konjenital veya edinsel olabilir. Konjenital UQTS'da bu bozukluğa kalp kası hücre membranındaki iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olmaktadır. Edinsel UQTS'da iyon kanalı bozukluğu metabolik bozukluk veya ilaçlar nedeniyledir. Burada bir konjenital UQTS olgusu sunulacaktır. Şuur kaybı atakları nedeni ile 2 yıldır epilepsi tanısıyla izlenen bir hastada şuur kaybının ventriküler taşikardi-TdP- ataklarına bağlı olduğu belirlenmiş ve konjenital UQTS tanısı konulmuştur. Kardiyak arrest gelişen hastaya "implantable cardioverter defibrillator" takılmış ve bir yıllık takip dönemi boyunca iki kez ortaya çıkan ventriküler fibrilasyonun cihaz tarafından şokla düzeltildiği belirlenmiştir. Bu vaka nedeniyle UQTS'nun klinik bulguları ve tedavisi gözden geçirilecektir.

Abstract

Long QT syndrome (LQTS) is a disorder of cardiac ion channels that affect repolarization and is characterized by QT interval prolongation on the ECG and torsade de pointes arrhythmias leading to recurrent syncope or sudden death. It may be congenital or acquired. In congenital LQTS mutations in the genes, encoding ion channels at the myocardial cell membrane, cause this channel malfunction. In acquired LQTS ion channel malfunction is caused by metabolic abnormalities or drugs. In this article, we present a case with congenital LQTS, which was diagnosed and treated as epilepsy for two years. It was shown that syncopal episodes were due to ventricular tachycardia attacks. Because of cardiac arrest development cardioverter defibrillator (ICD) was implanted. During one year of follow up, two ventricular fibrillation attacks were terminated by ICD. Due to this case that resembles epilepsy, the clinical features of congenital LQTS and its treatment were reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YÜKSEL, H., YAZICIOĞLU, N., ÇELİKER, C., TÜRKOĞLU, C., BAŞKURT, M. (2022). Bir olgu nedeniyle konjenital uzun QT sendromu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Cilt: 30 - Sayı: 1, 49–53. https://ajindex.com/articles/633939

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (17)

# Vincent GM: Long QT syndrome. Cardiology Clinics 2000
25 # Viskin S: Long QT syndrome and torsade de pointes. Lancet 1999
33 # El-Sherif N, Turitto G: The long-QT syndrome and torsade de pointes. Pacing Clin Electrophysiol 1999
110 # Splawski I, Shen J,Timothy KW, et al: Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes: KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation 2000
85 # Camm AJ, Janse MJ, Roden DM, Rosen MR Cinca J, Cobbe SM: Congenital and acquired long QT syndrome. Eur Heart J 2000
7 # Geelen JLMC, Doevendans PA, Jongbloed RJE, Wellens HJJ, Geraedts JPM: Molecular genetics of inherited long QT syndrome. Eur Heart J 1998
33 # Roden DM, Lazzara R, Rosen M, et al: Multipl mechanisms in the long QT syndrome. Current knowledge, gaps and future directions. Circulation 1996
2012 # Paavonen KJ, Swan H, Piippo K, et al: Response of the QT interval to mental and physical stress in types LQT1 and LQT2 of the long QT syndrome. Heart 2001
44 # Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, et al: Genotype-phenotype correlation in the long QT syndrome. Gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001
95 # Wilde AMM, Jongbloed RJE, Doevendans PA, et al: Auditory stimuli as a trigger for arrhythmic events differentiate HERG-Related (LQTS2) patients from KVLQT1-related patients (LQTS2). J Am Coll Cardiol 1999
32 # Rashba EJ, Zareba W, Moss AJ, et al
Influence of pregnancy on the risk for cardiac events in patients with hereditary long QT syndrome. Circulation 1998
6 # Vincent GM, Timothy KW, Leppert M, et al: The spectrum of symptoms and QT intervals in the carriers of the gene for the long QT syndrome. N Engl J Med: 1992: 327: 846-52 # Moss AJ, Zareba W, Benhorin J, et al: ECG T-wave patterns in genetically distinct forms of the hereditary long-QT syndrome. Circulation 1995
34 # Lehmann MH, Suzuki F, Fromm BS, et al: T wave "humps" as a potential electrocardiographic marker of the long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 1994: 24: 746-54 # Zhang L, Timothy KW, Vincent GM
et al: Spectrum of ST-T-Wave patterns and repolarization parameters in congenital long QT syndrome. ECG findings identify genotypes. Circulation 2000
55 # Schwartz PJ: Idiopathic long QT syndrome: progress and questions. Am Heart J 1985
411 # Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS: Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulat