Dergiler / Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi / 2003 / Cilt: 49 - Sayı: 1

Friedreich ataksili hastaların genel özellikleri ve rehabilitasyon sonuçları: Retrospektif bir çalışma

General properties of patients with Friedreich's ataxia and rehabilitation outcomes: A retrospective study

Sayfa
27–31
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Rehabilitasyon programı, hastalığın doğal seyrini çok değiştirmese de ambulasyon kalitesini artırmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Friedreich Ataksisi (FA) genellikle genç adolesan dönemde ataksik yürüyüşle kendini gösteren, buna skolyoz ve ayak deformitelerinin eşlik ettiği bir spinoserebellar sistem hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu retrospektif çalışmada, 30 FA’lı hastanın demografik, genetik ve klinik özellikleri, taburculukta ulaştıkları fonksiyonel ambulasyon düzeyleri araştırıldı.
💡
Sonuç & Katkı:Rehabilitasyon programı, hastalığın doğal seyrini çok değiştirmese de ambulasyon kalitesini artırmaktadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:6 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Friedreich Ataksisi (FA) genellikle genç adolesan dönemde ataksik yürüyüşle kendini gösteren, buna skolyoz ve ayak deformitelerinin eşlik ettiği bir spinoserebellar sistem hastalığıdır. Bu retrospektif çalışmada, 30 FA’lı hastanın demografik, genetik ve klinik özellikleri, taburculukta ulaştıkları fonksiyonel ambulasyon düzeyleri araştırıldı. Hastaların yatış ve taburculukta fonksiyonel ambulasyon düzeyleri Hoffer’in kriterlerine göre sınıflandırıldı. Hastaların 21’i erkek, 9’u kadındı. Erkek hastaların yaş ortalaması 23.09±9.21(9-47), kadınların 21.33± 5.52(12-29) olup, rehabilitasyon süresi ortalaması 37.17±16.16(10-70) gündü. Hastaların hepsinin kliniğinde ataksik yürüyüş mevcuttu. Yirmi hastada (%66.6) dizartri, 10’unda (%33.3) nistagmus, 17’sinde (%56.6) skolyoz, 17’sinde (%56.6) pes kavus saptandı.Rehabilitasyon programı sonunda 6 hastanın fonksiyonel ambulasyon seviyesinde değişiklik olduğunu; 3 hastanın seviye 1 (ambule), 3 hastanın ise seviye 2 (ev içi ambule) düzeyine geldiğini izledik.Çalışmamızda hastalardaki ilk bulgu ataksi olup, ortopedik deformitelere sık rastlanmıştır. Rehabilitasyon programı, hastalığın doğal seyrini çok değiştirmese de ambulasyon kalitesini artırmaktadır.

Abstract

Patients with Friedreich’s ataxia (FA) usually present in early adolescence with an ataxic gait. Occasionally they present with scoliosis or a foot deformity. We carried out a retrospective study of 30 patients and presented demographic, genetic, clinical features and the results of rehabilitation. The functional levels of the patients on admission and discharge from hospital were classified according to Hoffer’s criteria. Twentyone patients were male and 9 female. Male patients had an average age of 23.09±9.21 years (range 9-47 years), female patients were 21.33±5.52 years old (range 12-29 years). The mean duration of rehabilitation was 37.17±16.16(10-70) days. The main presenting symptom was ataxia (100%). Clinically, 20 patients (56.6%) had dysarthria, nystagmus in 10 (%33.3), scoliosis in 17 (56.6%), pes cavus in 17 (56.6%). After rehabilitation intervention 3 patients were level 1 (ambulator), 3 patients level 2 (household ambulator), as a result funtional levels of 6 patients were changed. We conclude that ataxia was the first symptom and orthopeadic deformities were often ın this study. Although rehabilitation intervention doesn’t change the natural progression of the disease, it is partly beneficial to improve quality of ambulation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYBAY, C., DÜLGEROĞLU, D., KURTARAN, A., ERKİN, G., KAYA, K. (2022). Friedreich ataksili hastaların genel özellikleri ve rehabilitasyon sonuçları: Retrospektif bir çalışma. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, Cilt: 49 - Sayı: 1, 27–31. https://ajindex.com/articles/629358

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Raymond D. Adams, Maurice Victor, Allan H. Ropper: Principles of Neurology, International edition. The Mcgrau-Hill Company: 1080-4, 1997
  2. Mrissa N., Belal S., Hamida B., Amouri R. at all. Linkage to chromosome 13q11-12 of an autosomal recessive cerebellar ataxia in a Tunisian family. Neurology 2000; 54:1408-14
  3. Beauchamp M., Labelle H., Duhaime M., Jonkas J. Natural history of muscle weakness in Friedreich’s Ataxia and ıts relation to loss of ambulation. Clinical Orthopaedics and Related Research 1995; 311:270-5
  4. Matthews J.E. Rehabilitation concern in degenerative movement disorders of central nervous system. Braddom R.L. ed(s). Physical Medicine and Rehabilitation. Philadelphia: WB Saunders, 2000:1164-1176
  5. Ülkü A., Araç N., Özeren A.Friedreich’s ataxia: a clinical review of 20 childhood cases. Acta Neurol Scand 1988; 77;493-7
  6. Jain S.S, Kirshblum S.C. Movement disorders, including tremor. DeLisa J.A.ed(s). Rehabilitation Medicine. Philadelhia: J.B. Lippincott, 1993;700-716
  7. Michele De G., Maio Di L., Filla A., Cocozza S. at all. Childhood onset of Friedreich ataxia: A clinical and genetic study of 36 cases. Neuropediatrics 1996; 27:3-7
  8. Cady R., Bobecho W. Incidence, natural history, and treatment of scoliosis in Friedreich’s ataxia. Journal of Pediatric Orthopedics 1984; 4:673-6
  9. Allard P., Dansereau J., Duhaime M., Geoffroy G. Scoliosis assesment in Friedreich’s ataxia by means of intrinsic parameters. Can. J. Neurol. Sci. 1984; 11:582-7
  10. Kawai C., Kato S., Takashima M., Fujiwara H. at all. Heart disease in Friedreich’s ataxia. Jpn Circ J 2000; 64:229-236
  11. Sharratt G., Jacop J., Hobeika C. Friedreich’s ataxia presenting as cardiac disease. Pediatr Cardiol 1985; 6:41-2
  12. Barbeau A. The Quebec cooperative study of Friedreich’s ataxia: 1974-1984- 10 years of research. Can J. Neurol. Sci. 1984; 11:646-660.