AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough rehabilitation intervention doesn’t change the natural progression of the disease, it is partly beneficial to improve quality of ambulation.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Patients with Friedreich’s ataxia (FA) usually present in early adolescence with an ataxic gait. Occasionally they present with scoliosis or a foot deformity. We carried out a retrospective study of 30 patients and presented demographic, genetic, clinical features and the results of rehabilitation. The functional levels of the patients on admission and discharge from hospital were classified according to Hoffer’s criteria. Twentyone patients were male and 9 female. Male patients had an average age of 23.09±9.21 years (range 9-47 years), female patients were 21.33±5.52 years old (range 12-29 years). The mean duration of rehabilitation was 37.17±16.16(10-70) days. The main presenting symptom was ataxia (100%). Clinically, 20 patients (56.6%) had dysarthria, nystagmus in 10 (%33.3), scoliosis in 17 (56.6%), pes cavus in 17 (56.6%). After rehabilitation intervention 3 patients were level 1 (ambulator), 3 patients level 2 (household ambulator), as a result funtional levels of 6 patients were changed. We conclude that ataxia was the first symptom and orthopeadic deformities were often ın this study. Although rehabilitation intervention doesn’t change the natural progression of the disease, it is partly beneficial to improve quality of ambulation.
Özet
Friedreich Ataksisi (FA) genellikle genç adolesan dönemde ataksik yürüyüşle kendini gösteren, buna skolyoz ve ayak deformitelerinin eşlik ettiği bir spinoserebellar sistem hastalığıdır. Bu retrospektif çalışmada, 30 FA’lı hastanın demografik, genetik ve klinik özellikleri, taburculukta ulaştıkları fonksiyonel ambulasyon düzeyleri araştırıldı. Hastaların yatış ve taburculukta fonksiyonel ambulasyon düzeyleri Hoffer’in kriterlerine göre sınıflandırıldı. Hastaların 21’i erkek, 9’u kadındı. Erkek hastaların yaş ortalaması 23.09±9.21(9-47), kadınların 21.33± 5.52(12-29) olup, rehabilitasyon süresi ortalaması 37.17±16.16(10-70) gündü. Hastaların hepsinin kliniğinde ataksik yürüyüş mevcuttu. Yirmi hastada (%66.6) dizartri, 10’unda (%33.3) nistagmus, 17’sinde (%56.6) skolyoz, 17’sinde (%56.6) pes kavus saptandı.Rehabilitasyon programı sonunda 6 hastanın fonksiyonel ambulasyon seviyesinde değişiklik olduğunu; 3 hastanın seviye 1 (ambule), 3 hastanın ise seviye 2 (ev içi ambule) düzeyine geldiğini izledik.Çalışmamızda hastalardaki ilk bulgu ataksi olup, ortopedik deformitelere sık rastlanmıştır. Rehabilitasyon programı, hastalığın doğal seyrini çok değiştirmese de ambulasyon kalitesini artırmaktadır.