Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2017 / Cilt: 34 - Sayı: 3

Güney İran'daki Konjenital Faktör V Eksikliği Olan Hastaların Fenotip Özelliklerinin Bildirimi: Son On Yıllık Deneyim

Phenotype Report on Patients with Congenital Factor V Deficiency in Southern Iran: Recent Ten Years' Experience

Sayfa
250–253
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

En sık görülen ilk belirti ve bulgular cerrahi, doğum, sünnet ve travma sonrası gelişen kanama (%30,76) ve bunları takiben hastaların %23,1'inde görülen kolay morarmaydı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu çalışma konjenital faktör V (FV) eksikliği olan hastalarda görülen klinik semptomları ve fenotipik özellikler ile faktör aktivite düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:En sık görülen ilk belirti ve bulgular cerrahi, doğum, sünnet ve travma sonrası gelişen kanama (%30,76) ve bunları takiben hastaların %23,1'inde görülen kolay morarmaydı.
💡
Sonuç & Katkı:Plazma FV aktivite düzeyleri ve klinik başvuru şiddeti arasında bir tutarsızlık olduğu görüldü.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu çalışma konjenital faktör V (FV) eksikliği olan hastalarda görülen klinik semptomları ve fenotipik özellikler ile faktör aktivite düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Konjenital FV eksikliği olan on üç hasta incelenmiş ve faktör aktivite düzeyi ile ilk klinik başvuru özellikleri her bir hasta için irdelenmiştir. En sık görülen ilk belirti ve bulgular cerrahi, doğum, sünnet ve travma sonrası gelişen kanama (%30,76) ve bunları takiben hastaların %23,1'inde görülen kolay morarmaydı. Klinik bulguların ortaya çıktığı ortanca yaş 18 idi (aralık: 1-53 yaş). Hastalar ilk klinik belirtilerine göre majör ve minör kanama grubu olarak ikiye ayrıldı. Her iki grup arasında faktör aktivite düzeyi, tanı yaşı, protrombin zamanı, parsiyel tromboplastin zamanı ve uluslararası normalleştirilmiş oran açısından anlamlı bir farklılık yoktu (p>0,05). Plazma FV aktivite düzeyleri ve klinik başvuru şiddeti arasında bir tutarsızlık olduğu görüldü.

Abstract

This study aimed to investigate clinical symptoms in patients withcongenital factor V (FV) deficiency and the relationship betweenphenotype and factor activity level. Thirteen patients with congenitalFV deficiency were investigated and the factor activity level andfirst clinical presentations were studied for each patient. The mostcommon first signs and symptoms were post-surgery, post-partum,post-circumcision, and post-traumatic bleeding (30.76%), followed byeasy bruising in 23.10% of the patients. The median age at the onset ofclinical signs was 18 (range: 1-53) years. Patients were categorized intotwo groups of major and minor bleeding based on their first clinicalbleeding symptoms. There was not a significant difference betweenthe two groups with regard to factor activity level, age at diagnosis,prothrombin time, partial thromboplastin time, and internationalnormalized ratio (p>0.05). There is a discrepancy between plasma FVactivity level and the severity of clinical presentations.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARİMİ, M., HAGHPANAH, S., SAFARPOUR, M. M., MESHKSAR, A. (2022). Güney İran'daki Konjenital Faktör V Eksikliği Olan Hastaların Fenotip Özelliklerinin Bildirimi: Son On Yıllık Deneyim. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 34 - Sayı: 3, 250–253. https://ajindex.com/articles/606787

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Huang J, Koerper MA. Factor V deficiency: a concise review. Haemophilia 2008;14:1164-1169
  2. Duckers C, Simioni P, Rosing J, Castoldi E. Advances in understanding the bleeding diathesis in factor V deficiency. Br J Haematol 2009;146:17-26
  3. Duckers C, Simioni P, Spiezia L, Radu C, Dabrilli P, Gavasso S, Rosing J, Castoldi E. Residual platelet factor V ensures thrombin generation in patients with severe congenital factor V deficiency and mild bleeding symptoms. Blood 2010;115:879-886
  4. Owren P. Parahaemophilia: haemorrhagic diathesis due to absence of a previously unknown clotting factor. Lancet 1947;249:446-448
  5. Thalji N, Camire RM. Parahemophilia: new insights into factor V deficiency. Semin Thromb Hemost 2013;39:607-612
  6. Duckers C, Simioni P, Spiezia L, Radu C, Gavasso S, Rosing J, Castoldi E. Low plasma levels of tissue factor pathway inhibitor in patients with congenital factor V deficiency. Blood 2008;112:3615-3623
  7. Cushing MM, Asmis L, Calabia C, Rand JH, Haas T. Efficacy of solvent/ detergent plasma after storage at 2-8 °C for 5 days in comparison to other plasma products to improve factor V levels in factor V deficient plasma. Transfus Apher Sci 2016;55:114-119
  8. Beutler E. Discrepancies between genotype and phenotype in hematology: an important frontier. Blood 2001;98:2597-2602
  9. Karimi M, Cairo A, Safarpour MM, Haghpanah S, Ekramzadeh M, Afrasiabi A, Shahriari M, Menegatti M. Genotype and phenotype report on patients with combined deficiency of factor V and factor VIII in Iran. Blood Coagul Fibrinolysis 2014;25:360-363
  10. Castoldi E, Rosing J. Thrombin generation tests. Thromb Res 2011;127(Suppl 3):21-25
  11. Spiezia L, Radu C, Campello E, Bulato C, Bertini D, Barillari G, De Angelis V, Pradella P, Zanon E, Simioni P. Whole blood rotation thromboelastometry (ROTEM®) in nine severe factor V deficient patients and evaluation of the role of intraplatelets factor V. Haemophilia 2012;18:463-468.