KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2018 / Cilt: 35 - Sayı: 4

Ciddi Konjenital Nötropenisi Olan Hastalarda ve Nötropenik Olmayan Ebeveynlerinde Hem Granülositik Hem Granülositik Olmayan Kan Hücreleri Etkilenir: Morfoloji, Fonksiyon ve Hücre Ölümü Yönünden Bir Değerlendirme

Both Granulocytic and Non-Granulocytic Blood Cells Are Affected in Patients with Severe Congenital Neutropenia and Their NonNeutropenic Family Members: An Evaluation of Morphology, Function, and Cell Death

Hüseyin ONAY
Yıldız YILDIRMAK
Mesude FALAY
Ayşe METİN
Aydan İKİNCİOĞULLARI
Gülsüm ÖZET
Lale OLCAY
Hamza OKUR
Sevgi YETGİN
Yahya BÜYÜKAŞIK
Esra ERDEMLİ
Şule ÜNAL
Ayşenur ÖZTÜRK
Deniz BİLLUR
Sayfa
229–259
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastalarda ve bazı ebeveynlerde CKN ile ilişkili olarak HAX1, ELANE, G6PC3, CSF3R, JAGN1 mutasyonları çalışıldı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Ciddi konjenital nötropenisi (CKN) olan hastalar ve nötropenik olmayan ebeveynlerindeki granülositik ve granülositik olmayan kan hücrelerini incelemektir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntemler: CKN’si olan 15 çocuk ve nötropenik olmayan 21 ebeveynin lenfosit, granülosit ve monositlerinde CD95, CD95 ligand, annexin V, hücre siklusu (periferik lenfositler, granülosiler +/- monositlerde) ve lenfosit alt grupları akım sitometri ile, b) hızlı hücre yaşlanması (lökositlerde) yaşlanma-ilişkili β-galaktozidaz boyası SAβ-galaktosidaz boyası ile, c) agregasyon testleri agregometre ile, d) in vitro kanama zamanı, PFA-100 aleti ile, e) trombositlerde mepakrin işaretli kaba granül sayısı floresan mikroskopu ile, f) hematomorfoloji ışık ve elektron mikroskopu ile değerlendirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Hastalarda ve bazı ebeveynlerde CKN ile ilişkili olarak HAX1, ELANE, G6PC3, CSF3R, JAGN1 mutasyonları çalışıldı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Ciddi konjenital nötropenisi (CKN) olan hastalar ve nötropenik olmayan ebeveynlerindeki granülositik ve granülositik olmayan kan hücrelerini incelemektir. Gereç ve Yöntemler: CKN’si olan 15 çocuk ve nötropenik olmayan 21 ebeveynin lenfosit, granülosit ve monositlerinde CD95, CD95 ligand, annexin V, hücre siklusu (periferik lenfositler, granülosiler +/- monositlerde) ve lenfosit alt grupları akım sitometri ile, b) hızlı hücre yaşlanması (lökositlerde) yaşlanma-ilişkili β-galaktozidaz boyası SAβ-galaktosidaz boyası ile, c) agregasyon testleri agregometre ile, d) in vitro kanama zamanı, PFA-100 aleti ile, e) trombositlerde mepakrin işaretli kaba granül sayısı floresan mikroskopu ile, f) hematomorfoloji ışık ve elektron mikroskopu ile değerlendirildi. Hastalarda ve bazı ebeveynlerde CKN ile ilişkili olarak HAX1, ELANE, G6PC3, CSF3R, JAGN1 mutasyonları çalışıldı.

Abstract

Objective: To examine granulocytic and non-granulocytic cells inchildren with severe congenital neutropenia (SCN) and their nonneutropenic parents.Materials and Methods: Fifteen patients with SCN and 21 nonneutropenic parents were evaluated for a) CD95, CD95 ligand, annexinV, propidium iodide, cell cycle, and lymphocyte subsets by flowcytometry; b) rapid cell senescence (of leukocytes) by senescenceassociated β-galactosidase stain; c) aggregation tests by aggregometer;d) in vitro bleeding time by PFA-100 instrument; e) mepacrine-labeleddense granule number of thrombocytes by fluorescence microscope;and f) hematomorphology by light and electron microscope. HAX1,ELANE, G6PC3, CSF3R, and JAGN1 mutations associated with SCNwere studied in patients and several parents.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ONAY, H., YILDIRMAK, Y., FALAY, M., METİN, A., İKİNCİOĞULLARI, A., ÖZET, G., OLCAY, L., OKUR, H., YETGİN, S., BÜYÜKAŞIK, Y., ERDEMLİ, E., ÜNAL, Ş., ÖZTÜRK, A., BİLLUR, D. (2022). Ciddi Konjenital Nötropenisi Olan Hastalarda ve Nötropenik Olmayan Ebeveynlerinde Hem Granülositik Hem Granülositik Olmayan Kan Hücreleri Etkilenir: Morfoloji, Fonksiyon ve Hücre Ölümü Yönünden Bir Değerlendirme. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 35 - Sayı: 4, 229–259. https://ajindex.com/articles/606757

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Özbek N. New insights into the genetics of congenital neutropenia. Turk J Hematol 2009;26:1-8. Klein C. Genetic defects in severe congenital neutropenia: emerging insights into life and death of human neutrophil granulocytes. Ann Rev Immunol 2011;29:399-413.
  2. Newburger PE, Pindyck TN, Zhu Z, Bolyard AA, Aprikyan AAG, Dale DC, Smith GD, Boxer LA. Cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia in patients with a shared ELANE mutation and paternal haplotype: evidence for phenotype determination by modifying genes. Pediatr Blood Cancer 2010;55:314-317.
  3. Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Chantelot CB. Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis 2011;6:26. Boztug K, Järvinen PM, Salzer E, Racek T, Mönch S, Garncarz W, Gertz EM, Schäffer AA, Antonopoulos A, Haslam SM, Schieck L, Puchałka J, Diestelhorst J, Appaswamy G, Lescoeur B, Giambruno R, Bigenzahn JW, Elling U, Pfeifer D, Conde CD, Albert MH, Welte K, Brandes G, Sherkat R, van der Werff Ten Bosch J, Rezaei N, Etzioni A, Bellanné-Chantelot C, SupertiFurga G, Penninger JM, Bennett KL, von Blume J, Dell A, Donadieu J, Klein C. JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia. Nat Genet 2014;46:1021-1027.
  4. Aprikyan AA, Liles WC, Boxer LA, Dale DC. Mutant elastase in pathogenesis of cyclic and severe congenital neutropenia. J Pediatr Hematol Oncol 2002;24:784-786.
  5. Ancliff PJ, Blundell MP, Cory GO, Calle Y, Worth A, Kempski H, Burns S, Jones GE, Sinclair J, Kinnon C, Hann IM, Gale RE, Linch DC, Thrasher AJ. Two novel activating mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome protein result in congenital neutropenia. Blood 2006;108:2182-2189.
  6. Olcay L, Yetgin S, Okur H, Erdemli E. Rapid cell senescence and apoptosis in lymphocytes and granulocytes and absence of GM-CSF receptor in congenital dysgranulopoietic neutropenia. Leuk Res 2008;32:235-242.
  7. Ancliff PJ, Gale RE, Watts JM, Liesner R, Hann IM, Strobel S, Linch DC. Paternal mosaicism proves the pathogenic nature of mutations in neutrophil elastase in severe congenital neutropenia. Blood 2002;100:707- 709. Olcay L, Yetgin S, Erdemli E, Germeshausen M, Aktaş D, Büyükaşik Y, Okur H. Congenital dysgranulopoietic neutropenia. Pediatr Blood Cancer 2008;50:115-119.
  8. Shattil SJ, Abrams CS, Bennett JS. Acquired qualitative platelet disorders due to diseases, drugs and foods. In: Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, Seligsohn U (eds). Williams Hematology. New York, Mc