Dergiler / Turkish Journal of Clinics and Laboratory / 2021 / Cilt: 12 - Sayı: 2

Hematolojik maligniteli hastalarda mitokondriyal DNA polimorfizmlerinin araştırılması

Investigation of mitochondrial DNA polymorphisms in patients with hematological malignancy

Sayfa
147–154
Yayın Tarihi
2022-11-02
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: ND-5 13704 (C> T) polimorfizmi, hematolojik maligniteli hastalarda sağlıklı kontrollere göre istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,001).

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Mitokondriyal DNA (mtDNA) polimorfizmleri, çeşitli kanser türlerine duyarlılıkta moleküler bir belirteç olarak düşünülebilir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma Atatürk Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda hematolojik malignite tanısı almış 80 hasta ve 80 sağlıklı bireyin katılımıyla gerçekleştirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: ND-5 13704 (C> T) polimorfizmi, hematolojik maligniteli hastalarda sağlıklı kontrollere göre istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,001).
🔬Tür:Uygulamalı Anket & Alan Araştırması
📍Kapsam:80 hasta
⚙️Değişkenler:Hematolojik malignite · Mitokondriyal DNA · Polimorfizm

Özet

Amaç: Mitokondriyal DNA (mtDNA) polimorfizmleri, çeşitli kanser türlerine duyarlılıkta moleküler bir belirteç olarak düşünülebilir. Bu çalışmada, hematolojik malignite tanılı hastalarda mtDNA polimorfizmlerinin hastalık etyopatogenezi ile muhtemel ilişkisini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma Atatürk Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda hematolojik malignite tanısı almış 80 hasta ve 80 sağlıklı bireyin katılımıyla gerçekleştirildi. Tüm katılımcılarda, mtDNA'nın 6 kodlama genindeki 13 polimorfizm bölgesi, PCR-RFLP yöntemi ile araştırıldı. Çalışmada değerlendirilen SNP'ler; NADH dehidrojenaz alt birimi 5-13704 (C / T), Sitokrom b 15315 (C / T), 12S rRNA 740 (G / A) ve 680 (T / C), Sitokrom C Oksidaz I 7319 (T / C), -7444 (G / A), Sitokrom C Oksidaz II 8252 (C / G), 7660 (G / A), 7975 (A / G), 8014 (A / G), 8113 (C / A), 8152 (G / A ) ve tRNA lizin 8310 (T / C) olarak tanımlandı. Bulgular: ND-5 13704 (C> T) polimorfizmi, hematolojik maligniteli hastalarda sağlıklı kontrollere göre istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,001). Değerlendirilen diğer polimorfizmlerde hastalar ve kontroller arasında anlamlı bir fark yoktu. Sonuç: Bu çalışmadan elde edilen bulgular, mtDNA ND-5 13704 (C>T) polimorfizminin, hematolojik malignitelerin etiyopatogenezinde rol oynayabileceğini düşündürtse de, bu polimorfik bölgenin önemini belirlemek için büyük ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır

Abstract

Aim: Mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphisms can be considered as a molecular marker in susceptibility to various types of cancer. In this study, we aimed to investigate the potential relationship of mtDNA polymorphisms with disease etiopathogenesis in patients with hematological malignancy. Material and Methods: This study was carried out with the participation of 80 patients diagnosed with hematological malignancy and 80 healthy individuals in the Department of Medical Genetics, Atatürk University. In all participants, 13 polymorphism regions of 6 coding genes of mtDNA were investigated by Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. SNPs evaluated in the study; NADH dehydrogenase subunit 5-13704 (C/T), Cytochrome b 15315 (C/T), 12S rRNA 740 (G/A) and 680 (T/C), Cytochrome C Oxidase I 7319 (T/C), -7444 (G/A), Cytochrome C Oxidase II 8252 (C/G), 7660 (G/A), 7975 (A/G), 8014 (A/G), 8113 (C/A), 8152 (G/A) and tRNA lysine 8310 (T/C) were identified as. Results: ND-5 13704 (C>T) polymorphism was statistically significant in patients with hematological malignancies compared to healthy controls (p = 0.001). There was no significant difference between patients and controls in other evaluated polymorphisms. Conclusion: Although the findings obtained from this study suggest that mtDNA ND-5 13704 (C>T) polymorphism may play a role in the etiopathogenesis of hematological malignancies, large-scale studies are needed to determine the importance of this polymorphic region.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DÜZKALE, N., KAHRAMAN, Ç. Y., KİKİ, İ., YILDIRIM, R., SİNCAN, G., TATAR, A. (2022). Hematolojik maligniteli hastalarda mitokondriyal DNA polimorfizmlerinin araştırılması. Turkish Journal of Clinics and Laboratory, Cilt: 12 - Sayı: 2, 147–154. https://ajindex.com/articles/602813

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Lane N, Martin W. The energetics of genome complexity. Nature. 2010
  2. Wallace DC. Mitochondria and cancer. Nature Reviews Cancer. 2012
  3. Fernández‐Silva P, Enriquez JA, Montoya J. Replication and transcription of mammalian mitochondrial DNA. Experimental physiology. 2003
  4. Singh KK, Kulawiec M. Mitochondrial DNA polymorphism and risk of cancer. Cancer Epidemiology: Springer
  5. Hertweck KL, Dasgupta S. The landscape of mtDNA modifications in cancer: a tale of two cities. Frontiers in oncology. 2017
  6. Hüttemann M, Lee I, Grossman LI, et al. Phosphorylation of mammalian cytochrome c and cytochrome c oxidase in the regulation of cell destiny: respiration, apoptosis, and human disease. Mitochondrial Oxidative Phosphorylation: Springer
  7. Wang H, Xu J, Li D, Zhang S, et al. Identification of sequence polymorphisms in the mitochondrial cytochrome c oxidase genes as risk factors for hepatocellular carcinoma. Journal of clinical laboratory analysis. 2018
  8. 22299. 8.Meng X-L, Meng H, Zhang W, et al. The role of mitochondrial tRNA variants in female breast cancer. Mitochondrial DNA Part A. 2016
  9. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009
  10. Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, et al. The 2008 WHO classification of lymphoid neoplasms and beyond: evolving concepts and practical applications. Blood, The Journal of the American Society of Hematology. 2011
  11. McCormick EM, Lott MT, Dulik MC, et al. Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation. Human Mutation. 2020. 12.Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nature genetics. 1999
  12. Lu J, Qian Y, Li Z, et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555A> G mutation. Mitochondrion. 2010
  13. Beckstead WA, Ebbert MT, Rowe MJ, et al. Evolutionary pressure on mitochondrial cytochrome b is consistent with a role of CytbI7T affecting longevity during caloric restriction. PLoS One. 2009
  14. Öz Ö. JAK2 V617F Mutation Frequency in Chronic Myeloproliferative Disease Cases. Harran University F