Pregnancy outcome in Bernard Soulier syndrome complicated by preeclampsia

Bu durumu kontrol altına alarak çözümlemek için kesin yöntemler belirlenmemiş olduğundan, komplikasyonların önlenmesi ve sendromun kontrolü için bazı temel yaklaşımlar önerilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Bu çalışma, gebelikte Bernard-Soulier sendromu tanılı olayların tıp literatüründe yayımlanmış raporlarının onikincisidir ve ilk defa preeklampsi komplikasyonu ile birlikte görülmüştür.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu sendrom, ilk kez 1948’de tanımlanmış seyrek görülen, resesif otozom kalıtımlı trombosit yapısında bozukluktan kaynaklanan bir durumdur.

💡

Sonuç & Katkı:Bu durumu kontrol altına alarak çözümlemek için kesin yöntemler belirlenmemiş olduğundan, komplikasyonların önlenmesi ve sendromun kontrolü için bazı temel yaklaşımlar önerilmiştir.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu çalışma, gebelikte Bernard-Soulier sendromu tanılı olayların tıp literatüründe yayımlanmış raporlarının onikincisidir ve ilk defa preeklampsi komplikasyonu ile birlikte görülmüştür. Bu sendrom, ilk kez 1948’de tanımlanmış seyrek görülen, resesif otozom kalıtımlı trombosit yapısında bozukluktan kaynaklanan bir durumdur. Kanda trombosit düzeyinde hafif azalma olup trombositler damar duvarlarına yapışmadığından pıhtılaşma oluşamaz ve bu durum oldukça fazla kanama ve izoimmünizasyona bağlı hastalıkla sonuçlanır. Gebelikte preeklampsi, hastamızda görüldüğü gibi üzerinde araştırma yapılmayan hastada tanısal çelişki oluşturabilir; düşük trombosit sayısı HELLP sendromunu (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count: hemoliz, yüksek karaciğer enzimleri, düşük trombosit sayısı) anımsatır ve bu iki durum beraberce hastalık olayını daha da komplike hale getirir. Bu durumu kontrol altına alarak çözümlemek için kesin yöntemler belirlenmemiş olduğundan, komplikasyonların önlenmesi ve sendromun kontrolü için bazı temel yaklaşımlar önerilmiştir.

Abstract

This is a case report of Bernard Soulier syndrome with pregnancy. This syndrome was first described in 1948 and is a rare autosomal recessive disorder characterized by platelet dysfunction. There is mild thrombocytopenia and a failure of platelets adhesion to the vessel wall. Our case report is the 12th case reported in the literature, and the first to be complicated by pre-eclampsia. Bernard-Soulier syndrome results in considerable morbidity due to haemorrhage and isoimmunization. Preeclampsia complicating the pregnancy, as in our patient, may be a diagnostic dilemma in uninvestigated cases, where low platelets may simulate HELLP syndrome, moreover the two conditions together can complicate the situation further. Since there are no clear cut guidelines available for its management we suggest some basic principles for the prevention of complications and management of this syndrome

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BHATTI, F. A., AKHTAR, K. A. K., NADEEM, S. S., ZAFAR, S., SULTANA, S., AKBAR, M. N., MUHAMMED, A., IGBAL, W. (2022). Pregnancy outcome in Bernard Soulier syndrome complicated by preeclampsia. Journal of the Turkish-German Gynecological Association, Cilt: 8 - Sayı: 3, 325–327. https://ajindex.com/articles/567934

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

MillerJL, LyleVA, Cunningham D. Mutation of leucin-57 to phenylalanine in a platelet glycoprotein Ib alpha leucin tandem repeat occurring in patients with an autosomal dominant variant of Bernard-Soulier disease. Blood 1992;79:439 2. Sakariassen KS, Nievelstein PFEM, Coller BS, Sixma JJ. The role of platelet membrane glycoprotiens Ib and IIb-IIIa in platelet adherence to human artery subendothelium. Br J Haematol 1986;63:681 3. George JN, Riemann TA, Moake JL. Bernard-Soulier disease: A study of four patients and their parents. Br J Haematol 1981;48:450-67. 4. Bernard J. History of congenital haemorrhagic thrombocytopathic dystrophy. Blood cells 9:179,1983. 5. Peaceman AH, Katz AR, Laville M. Bernard-Soulier syndrome complicating pregnancy: A case report. Obstet Gynecol 1989;73:457-9. 6. Praubu P, Parapia LA. Bernard-Soulier syndrome in pregnancy. Clinical and Laboratory Haematology 2006;28:3:198-201. 7. Sanna S, Riitta K, Seija R, Kari T. Maternal thrombocytopenia at term: a population-based study. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica 2000;79(9):744-9. 8. Heslop HE, Hickton CM, Laird E et al. Twin pregnancy and parturition in a patient with Bernard-Soulier syndrome. Scand J Haematol 1986;37:71-3. 9. Alka K, Bhawna M S, Ramamurti S, Ved PC. Successful pregnancy outcome in Bernard-Soulier syndrome. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research February 2005;31(1):52. 10. Saade G, Homsi R, Seoud M. Bernard-Soulier syndrome in pregnancy: A report of four pregnancies in one patient, and review of literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1991;40:149-52. 11. Michalas S, Malamitsi-Puchner A, Tsevrenis H. Pregnancy and delivery in Bernard-Soulier syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand 1984;63:185-6. 12. Peng TC, Kickler TS, Bell WR, Haller E. Obstetric complications in a patient with Bernard Soulier syndrome. Am J Obstet Gynecol 1991;165:425-6. 13. Khalil A, Seoud M, Tannous R et al. Bernard-Soulier syndrome in pregnancy: Case report and review of the literature. Clin Lab Haematol 1998;20:125-8. 14. Fujimori K, Ohto H, Honda S, Sato A. Antepartum diagnosis of fetal intracranial hemorrhage due to maternal Bernard Soulier syndrome. Obstet Gynaecol 1999;94:817-9.