Dergiler / Journal of the Turkish-German Gynecological Association / 2010 / Cilt: 11 - Sayı: 2

Incomplete androgen insensitivity (reifenstein syndrome)

İnkomplet androjen insensitivitesi- reifenstein sendromu

Sayfa
110–112
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Genetik inceleme yapıldı, karyotip 46 XY olarak saptandı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Yirmi yaşında erkek fenotipli hasta, polikliniğimize dış genital organlardaki farklılık ve sol inguinal bölgede ele gelen kitle şikayetiyle başvurdu.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olgu ilk olarak sekonder sex karekterleri açısından değerlendirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Genetik inceleme yapıldı, karyotip 46 XY olarak saptandı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Yirmi yaşında erkek fenotipli hasta, polikliniğimize dış genital organlardaki farklılık ve sol inguinal bölgede ele gelen kitle şikayetiyle başvurdu. Olgu ilk olarak sekonder sex karekterleri açısından değerlendirildi. Pubik kıllanma olmamasına karşın seyrek aksiller kıllanma mevcuttu. Meme gelişimi yoktu. Jinekolojik muayenede hipertrofik klitoris (4.6 cm), intakt hymen ve kör vajen saptandı. Abdominopelvik ultrasonda uterus ve adneksler izlenmedi. Bunun üzerine hastaya MR çekildi ve sol inguinal bölgede kriptorşizm ile uyumlu testiküler doku cilt altında atrofik olarak izlendi. Diğer testis ise labioskrotal foldun içinde olup, atrofikti. Genetik inceleme yapıldı, karyotip 46 XY olarak saptandı.

Abstract

We report a 20 year old case of partial androgen insensitivity syndrome, referred to our clinic with complaints concerning external genital organs and left undescended testicle. The phenotypically male case was first evaluated for secondary sex development. Axillary hair was scanty and no pubic hair was found. There was no breast development. In the gynecological examination, the clitoris was hypertrophic (4.6 cm) and a blind vagina with intact hymen was seen. Abdominopelvic ultrasonography revealed the absence of an uterus and adnexes which was supported by magnetic resonance imaging (MRI). There was a palpable mass in the left inguinal canal (cryptorchism), seen as atrophic tissue under the skin in MRI. Although the other testis was in the labioscrotal fold, it was atrophic. The Karyotype was 46 XY after genetic investigation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURAN, V., TEREK, C., ERGENOĞLU, M., YENİEL, Ö., ULUKUŞ, M. (2022). Incomplete androgen insensitivity (reifenstein syndrome). Journal of the Turkish-German Gynecological Association, Cilt: 11 - Sayı: 2, 110–112. https://ajindex.com/articles/567771

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Isurugi K, Hasegawa F, Shibahara N, Mori H, Shima H, Harada N, et al. Incomplete testicular feminization syndrome: studies on androgen receptor (AR) function, AR gene analysis, and aromatase activities at puberty and long-term observations of clinical and hormonal features from infancy to puberty. Endocr J. 1996; 43: 557-64
  2. Hashmi A, Hanif F, Hanif SM, Abdullah FE, Shamim MS. Complete Androgen Insensitivity Syndrome1: J Coll Physicians Surg Pak. 2008; 18: 442-4
  3. Baron J. Classical and incomplete androgen insensitivity syndromes. [Article in Polish]1: Ginekol Pol. 1994; 65: 377-86
  4. Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J. et al Phenotypic Features, Androgen Receptor Binding, and Mutational Analysis in 278 Clinical Cases Reported as Androgen Insensitivity Syndrome The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2000 Vol. 85: 658-65
  5. Chavhan GB, Parra DA, Oudjhane K, Miller SF, Babyn PS, Pippi Salle FL. Imaging of ambiguous genitalia: classification and diagnostic approach Radiographics. 2008; 28: 1891-904
  6. Zaparackaite I, Barauskas V. Congenital genital anomalies. Aspects of diagnostics and treatment; Medicina (2003) Vol. 39, No. 2: 105-13.