KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of the Turkish-German Gynecological Association / 2010 / Cilt: 11 - Sayı: 4

Prenatally diagnosed partial trisomy 3q case with an omphalocele and less severe phenotype

Prenatal tanısı konulmuş, omfalosel ve hafif fenotipik anormalliklere sahip kısmi trizomi 3q olgusu

Deniz Cemgil ARIKAN
Gürkan KIRAN
İlker ARIKAN
Ayhan ÇOŞKUN
Gülay CEYLAN
Sayfa
228–232
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz bu olguyu, daha önce yayınlanmış izole Trizomi 3q olgularına göre daha hafif malformasyonlar içermesi ve ayrıca omfalosel ve hipoplastik 12. kosta gibi onlarda bulunmayan ek anomalilere sahip olması nedeniyle yayınladık. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 228-32)

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Trizomi 3q nadir görülen bir kromozom anomalisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:İnsan 3. kromozomunun uzun kolunun bir kısmının duplikasyonu multipl kongenital anormalliklerle birlikte olan farklı ve ciddi bir sendroma yol açar.
💡
Sonuç & Katkı:Biz bu olguyu, daha önce yayınlanmış izole Trizomi 3q olgularına göre daha hafif malformasyonlar içermesi ve ayrıca omfalosel ve hipoplastik 12. kosta gibi onlarda bulunmayan ek anomalilere sahip olması nedeniyle yayınladık. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 228-32)
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2010 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Trizomi 3q nadir görülen bir kromozom anomalisidir. İnsan 3. kromozomunun uzun kolunun bir kısmının duplikasyonu multipl kongenital anormalliklerle birlikte olan farklı ve ciddi bir sendroma yol açar. Yirmi-yedi yaşındaki gebe kadın mevcut gebeliğinin 17. haftasında polikliniğimize başvurdu. Fetusta yapılan prenatal ultrasonografide, karaciğer ve barsak içeren omfalosel, hafif ventrikülomegali ve polihidramnios tespit edildi. Yapılan amniyosentez sonucunda karyotip 46, XY, der (3) (3qter→3q21: :3pter→3qter) geldi. Ardından tıbbi terminasyon uygulandı. Terminasyon sonrası fetusta; midfasiyal hipoplazi, mikrognati, hipoplastik 12. kosta, omfalosel ve çıkıntılı topuklar tespit edildi. Biz bu olguyu, daha önce yayınlanmış izole Trizomi 3q olgularına göre daha hafif malformasyonlar içermesi ve ayrıca omfalosel ve hipoplastik 12. kosta gibi onlarda bulunmayan ek anomalilere sahip olması nedeniyle yayınladık. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 228-32)

Abstract

Trisomy 3q is a very rarely reported chromosomal disorder. Duplication of part of the long arm of human chromosome 3 causes a distinct and severe syndrome that leads to multiple congenital abnormalities. A 27 year-old pregnant woman was admitted to our clinic at 17 weeks of gestation. Prenatal sonography identified a fetus with an omphalocele that contained the liver and bowel , mild ventriculomegaly and polyhydramnios. Amniocentesis revealed the karyotype of 46, XY, der (3) (3qter→3q21: : 3pter→3qter). The pregnancy was subsequently terminated. Postnatally, the proband showed midfacial hypoplasia, micrognathia, hypoplastic 12th ribs, omphalocele and prominent heels. We reported this partial trisomy 3q case because he had less marked malformations compared to other reported cases and also different features such as an omphalocele and hypoplastic 12th rib which have not been described previously in an isolated Trisomy 3q case with this karyotype. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 228-32)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARIKAN, D. C., KIRAN, G., ARIKAN, İ., ÇOŞKUN, A., CEYLAN, G. (2022). Prenatally diagnosed partial trisomy 3q case with an omphalocele and less severe phenotype. Journal of the Turkish-German Gynecological Association, Cilt: 11 - Sayı: 4, 228–232. https://ajindex.com/articles/567764

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Chen CP. Chromosomal abnormalities associated with omphalocele. Taiwan J Obstet Gynecol 2007; 46: 1-8
  2. Stallings R, Vaughn D, Hall K, Joyce C, Ryan F, Barton D, Geraghty M. Mosaicism for trisomy 3q arising from an unbalanced, de novo t (3; 1 5). J Med Genet 1997; 34: 512-24
  3. Chen CP, Liu FF, Jan SW, Chen CP, Lan CC. Partial duplication of 3q and distal deletion of 11 q in a stillbirth with an omphalocele containing the liver, short limbs, and intrauterine growth retardation. J Med Genet 1996; 33: 615-7
  4. Steinbach P, Adkins WN Jr, Caspar H, Dumars KW, Gebauer J, Gilbert EF, et al. The dup(3q) syndrome: report of eight cases and review of the literature. Am J Med Genet 1981; 10: 159-77
  5. Ayral D, Raudrant D, Charleux JP, Noel B. Duplication of the long arm of chromosome 3 (dup 3q) in a newborn infant whose the father is carrier of pericentric inversion of chromosome 9. Pediatrie 1984; 39: 681-90
  6. Blumberg B, Moore R, Mohandas T. Partial 3q trisomy due to an unbalanced 3/10 translocation. Am J Med Genet 1980; 7: 335-9
  7. Chiyo H, Kuroki Y, Matsui I, Niitsu N, Nakogome Y. A case of partial trisomy 3q. J Med Genet 1976;13: 525-8
  8. Fear C, Briggs A. Familial partial trisomy of the long arm of chromosome 3 (3q). Arch Dis Child 1979; 54: 135-8
  9. Fryns JP, van Eygen M, Logghe N, Van den Berghe H. Partial trisomy for the long arm of chromosome 3 [3(q21 to qter)+] in a newborn with minor physical stigmata. Hum Genet 1978; 40: 333-9
  10. Gustashaw K, Crowe C, Dickerman L, Golden W, Johnson W. 3q21→q29 in a male due to a de novo duplication inversion. Am J Med Genet 1985; 37: A95
  11. Ismail SR, Kousseff BG, Kotb SM, Kholeif SF. Duplication 3q (q21→qter) without limb anomalies. Am J Med Genet 1991; 38: 518-22
  12. Kondo I, Hirano T, Hamaguchi H, Ohta Y, Haibara S, Nakai H, et al. A case of trisomy 3q21 leads to qter syndrome. Hum Genet 1979; 46: 141-7
  13. Mulcahy MT, Pemberton PJ, Sprague P. Trisomy 3q: two clinically similar but cytogenetically different cases. Ann Genet 1979; 22: 217-20
  14. Qureshi F, Jacques SM, Johnson MP, Reichler A, Evans MI. Microscopic neuroblastoma in a fetus with a de novo unbalanced translocation 3;10. Am J Med Genet 1994; 53: 24-8. 15. de Azevedo Moreira LM, Neri FB, de Quadros Uzeda S, de Carvalho AF, Santana GC, Souza FR, et al. Multiple congenital malformations including severe eye anomalies and abnormal cerebellar development with Dandy-Walker malformation in a girl with partial trisomy 3q. Ophthalmic Genet 2005;