KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of the Turkish-German Gynecological Association / 2011 / Cilt: 12 - Sayı: 3

A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8; 9 translocation

Annenin dengeli 8; 9 translokasyonu sonucu oluşan prenatal tersiyer trizomi

Meral KARAOĞUZ YİRMİBEŞ
Gülsüm KAYHAN
Mehmet Ali ERGÜN
Aydan Asyalı BİRİ
Sayfa
183–185
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada sunulan olgu, resiprokal translokasyon taşıyıcılarının dengesiz gamet oluşumunda 2:2 segregasyonun yanısıra, daha az oranda da olsa 3:1 segregasyon olasılığının da olduğunu hatırlatması açısından önemlidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı annenin, koryon villüs biyopsi materyalinden yapılan sitogenetik analizinde, ek olarak derivatif 8. kromozom belirlenmiştir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu dengesiz durum, 8. ve 9. kromozomlar arasında dengeli resiprokal translokasyon içeren annenin, 3:1 gamet ayrışımından kaynaklanmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Burada sunulan olgu, resiprokal translokasyon taşıyıcılarının dengesiz gamet oluşumunda 2:2 segregasyonun yanısıra, daha az oranda da olsa 3:1 segregasyon olasılığının da olduğunu hatırlatması açısından önemlidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2011 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı annenin, koryon villüs biyopsi materyalinden yapılan sitogenetik analizinde, ek olarak derivatif 8. kromozom belirlenmiştir. Bu dengesiz durum, 8. ve 9. kromozomlar arasında dengeli resiprokal translokasyon içeren annenin, 3:1 gamet ayrışımından kaynaklanmaktadır. Resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılarının kromozomları, mayoz 1’de homologları ile eşleşebilmek için quadrivalen yapıyı oluşturmakta ve buradan kromozomların segregasyonu sözkonusu olmaktadır. Gebeliğin 13. haftasında yapılan fetal ultrasonografide ayrıca nukkal kalınlık artışı saptanmıştır. Fetüsün karyotipi 47,XY,+der(8)t(8;9)(q11.2;p22) mat olarak rapor edilmiş ve tersiyer trizomi hakkında aileye bilgi verilmiştir. Aile genetik danışmanlık sonrası gebeliğini sonlandırmaya karar vermiştir. Burada sunulan olgu, resiprokal translokasyon taşıyıcılarının dengesiz gamet oluşumunda 2:2 segregasyonun yanısıra, daha az oranda da olsa 3:1 segregasyon olasılığının da olduğunu hatırlatması açısından önemlidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)

Abstract

An additional derivative chromosome 8 was found in the cytogenetic analyses of the chorionic villus biopsy specimen of a balanced reciprocal translocation carrier mother. This was a 3:1 segregation of the unbalanced product of the balanced maternal 8:9 translocation. The chromosomes of the carrier of the balanced reciprocal translocation pair with their matching homologous segments at meiosis I, a quadrivalent figure is formed and chromosomes segregate from this configuration. Increased nuchal tranaslucency was also determined on fetal sonography at the 13rd week of gestation. The final karyotype was 47,X Y,+der(8)t(8;9)(q11.2;p22) mat, and the parents were informed about this tertiary trisomy. After genetic counseling, the parents decided to terminate the pregnancy. The presented case is a reminder of the probability of the unbalanced products of the 3:1 segregation, rather than the common 2:2 segregation. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YİRMİBEŞ, M. K., KAYHAN, G., ERGÜN, M. A., BİRİ, A. A. (2022). A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8; 9 translocation. Journal of the Turkish-German Gynecological Association, Cilt: 12 - Sayı: 3, 183–185. https://ajindex.com/articles/567734

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Suguiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Sato T, Suzumori N, Suzumori K. Poor prognosis of recurrent aborters with either maternal or paternal reciprocal translocations. Fertil Steril 2004; 81: 367-73
  2. Lindenbaum RH, Bobrow M. Reciprocal translocations in man. 3:1 meiotic disjunction resulting in 47 or 45 chromosome offspring. Journal of Medical Genetics 1975; 12: 29-43. [CrossRef] 3. Karaer K, Yirmibeş Karaoğuz M, Pala E, Erdem A. Relationship between prenatally determined familial reciprocal translocations (1q23;19q13.3) breakpoints and malignancies and genetic counseling. Prenatal tanıda belirlenen ailesel translokasyonun (1q23;19q13.3) kırık bölgelerinin malignensilerle ilişkisi ve genetik danışma. J Turkish- German Gynecol Assoc 2006; 7: 356-8
  3. Estop AM, Van Kirk V, Cieply K. Segregation analysis of fourtranslocations, t(2;18), t(3;15), t(5;7), and t(10;12), by spermchromosome studies and a review of the literature. Cytogenet Cell Genet 1995; 70: 80-8. [CrossRef] 5. Guttenbach M, Engel W, Schmid M. Analysis of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of normal men and carriers of constitutional chromosome aberrations. A review. Hum Genet 1997; 100: 1-21. [CrossRef] 6. Munne S, Scott R, sable D, Cohen J. First pregnancies after preconception daignosis of translocations of maternal origin. Fertil Steril 1998; 69: 675-81
  4. Mackie Ogilvie C, Scriven PN. Meiotic outcomes in reciprocal translocation carriers ascertained in 3-day human embryos. Eur J Hum Genet 2002; 10: 801-6. [CrossRef] 8. Daniel A. Structural differences in reciprocal translocations: Potential for a model of risk in rcp. Hum Genet 1979; 51: 171-82. [CrossRef] 9. Jalbert P, Sele B, Jalbert H. Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing. Hum Genet 1980; 55: 209-22. [CrossRef] 10. Jalbert, P., Jalbert, H., Sele, B. Types of imbalances in human reciprocal translocations: risks at birth. In “ The Cytogenetics of Mammalian Autosomal Rearrangements”. A. Daniel ed. Alan R Liss, New York, 1988 pp. 267-91
  5. Littooij AS, Hochstenbach R, Sinke RJ, van Tintelen P, Giltay JC. Two cases with partial trisomy 9p: molecular cytogenetic characterization and clinical follow-up. Am J Med Genet 2002; 109: 125-32. [CrossRef] 12. Lewandowski RC Jr, Yunis JJ, Lehrke R, O’Leary J, Swaiman KF, Sanchez O. Trisomy for the distal half of the short arm of chromosome 9. A variant of the trisomy 9p syndrome. Am J Dis Child 1976; 130: 663