KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Jinekoloji Obstetrik Pediatri ve Pediatrik Cerrahi Dergisi / 2011 / Cilt: 3 - Sayı: 2

Sebosefali ile İlişkili Alobar Holoprozensefali Olgusu

A Case of Alobar Holoprosencephaly Associated with Cebocephaly

Ümran ÇETİNÇELİK
Sinan Hasan USLU
Sayfa
90–94
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonuç: Fetal ultrasonografi ile antenatal izlemine rağmen tanısı konulamayan ve canlı olarak doğurtulan sebosefalinin eşlik ettiği alobar holoprozensefali tanılı olgumuz, ülkemizde bu konuda özel eğitim alınmasının gerekliliğini göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Alobar holoprozensefali, prozensefalonun inkomplet bölünme ve morfogenezinden kaynaklanan ağır yüz defektleri ile karakterize nadir görülen bir beyin malformasyonudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu olguyu sunmaktaki amacımız annenin gebeliğinin ilk iki trimesterinde antenatal izlemi olan fakat prenatal tanı konulamayan alobar holoprozensefalili yenido- ğanı literatür bilgileri eşliğinde tartışmaktır.
💡
Sonuç & Katkı:Sonuç: Fetal ultrasonografi ile antenatal izlemine rağmen tanısı konulamayan ve canlı olarak doğurtulan sebosefalinin eşlik ettiği alobar holoprozensefali tanılı olgumuz, ülkemizde bu konuda özel eğitim alınmasının gerekliliğini göstermektedir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Alobar holoprozensefali, prozensefalonun inkomplet bölünme ve morfogenezinden kaynaklanan ağır yüz defektleri ile karakterize nadir görülen bir beyin malformasyonudur. Gebeliğin erken döneminde ultrasonografik olarak tespit edilebilmektedir. Bu olguyu sunmaktaki amacımız annenin gebeliğinin ilk iki trimesterinde antenatal izlemi olan fakat prenatal tanı konulamayan alobar holoprozensefalili yenido- ğanı literatür bilgileri eşliğinde tartışmaktır. Olgu: Zamanında doğan kız bebek ağır yüz anomalileri nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edildi. Yirmi bir yaşındaki annenin gestasyonel diyabeti vardı ve ilk 2 trimesterde antenatal izlemi yapılmıştı. Bebeğin baş muayenesinde sebosefali (hypotelorizm, tek burun deliği) saptandı ve magnetik rezonans incelemesi ile alobar holoprozensefali tanısı kondu. Sonuç: Fetal ultrasonografi ile antenatal izlemine rağmen tanısı konulamayan ve canlı olarak doğurtulan sebosefalinin eşlik ettiği alobar holoprozensefali tanılı olgumuz, ülkemizde bu konuda özel eğitim alınmasının gerekliliğini göstermektedir.

Abstract

Objective: Alobar holoprosencephaly is rarely seen and characterised by severe median malformations of the brain and face due to incomplete cleavage and morphogenesis of the prosencephalon. Alobar holoprosencephaly can be diagnosed with ultrasonography at the early antenatal period. The aim of this case presentation is to demonstrate the undiagnosed newborn with alobar holoprosencephaly despite the early antenatal monitoring during the first two trimester and its discussion within the current context of the literature on this anomaly. Case: At postnatal 2 hours, full term, female infant was admitted to the neonatal intensive care unit because of major facial anomaly. A 21-year-old mother had a gestational diabetes, and antenatal care were carried out during the first two trimester. Physical examination of the head exam revealed cebocephaly (hypotelorism, single-nostril nose) and alobar holoprosencephaly was diagnosed with magnetic resonance findings. Conclusion: Herein presented alobar holoprocencephaly case associated with cebocephaly was not diagnosed antenatally despite fetal ultrasonographic examination, emphasize that special education is needed in our country

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇETİNÇELİK, Ü., USLU, S. H. (2022). Sebosefali ile İlişkili Alobar Holoprozensefali Olgusu. Jinekoloji Obstetrik Pediatri ve Pediatrik Cerrahi Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 2, 90–94. https://ajindex.com/articles/558570

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V. Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis 2007;2:8
  2. Blaas HG, Eriksson AG, Salvesen KA, Isaksen CV, Christensen B, Møllerløkken G, et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19(1):24-38
  3. Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [updated 2010 Mar 30]. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-Available from http://www.ncbi. nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene& part=hpe-overview PubMed PMID: 20301702
  4. Orioli IM, Castilla EE. Epidemiology of holoprosencephaly: Prevalence and risk factors. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C(1): 13-21
  5. Leonard NJ, Tomkins DJ, Demianczuk N. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE) in a fetus with a recombinant (18)dup(18q)inv(18) (p11.31q11.2)mat. Prenat Diagn 2000;20(12):947- 949
  6. Heussler HS, Suri M, Young ID, Muenke M. Extreme variability of expression of a Sonic Hedgehog mutation: attention difficulties and holoprosencephaly. Arch Dis Child 2002;86(4): 293-296
  7. Çalışkan E, Doğer E, Tan T, Özkan S, Özeren S. Alobar holoprozensefali. Perinatoloji dergisi 2004;12(4):199-202
  8. Furdon SA, Clark DA. Scalp hair characteristics in the newborn infant. Adv Neonatal Care 2003;3(6):286-296
  9. Barr M Jr, Cohen MM Jr. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet 1999;89(2):116-120
  10. Gül A, Zeteroğlu Ş, Şahin G, Haraman M, Şengül M, Çelebi H. Alobar Holoprosencephaly. Perinatoloji Dergisi 2001;9(1):0.