KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Nöropsikiyatri Arşivi / 2016 / Cilt: 53 - Sayı: 2

Erişkin Başlangıçlı Ailesel Aleksander Hastalığı, 3 Olgunun Klinikoradyolojik Özellikleri

Familial Adult-onset Alexander Disease: Clinical and Neuroradiological Findings of Three Cases

Ayşe Deniz ELMALI
Ümran ÇETİNÇELİK
Civan IŞLAK
Nurten Uzun ADATEPE
Feray KARAALİ SAVRUN
CENGİZ YALÇINKAYA
Sayfa
169–172
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Erişkin başlangıçlı ailesel Aleksander hastalığı, klinik ve nöroradyolojik bulgular bağlamında, erken başlangıçlı formundan oldukça farklıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Erişkin başlangıçlı ailesel Aleksander hastalığı, klinik ve nöroradyolojik bulgular bağlamında, erken başlangıçlı formundan oldukça farklıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda aynı aileden üç olgu ile hastalığın klinik ve nöroradyolojik bulgularını ayrıntılı olarak tartışmayı amaçladık.
💡
Sonuç & Katkı:Yapılan moleküler genetik analizde glial fibriller asidik protein (GFAP) geninin 8. eksonunda saptanan M451I (c.1245G>A) mutasyonu sonucunda her üç olgu da erişkin başlangıçlı Aleksander hastalığı tanısı aldı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Erişkin başlangıçlı ailesel Aleksander hastalığı, klinik ve nöroradyolojik bulgular bağlamında, erken başlangıçlı formundan oldukça farklıdır. Bu yazıda aynı aileden üç olgu ile hastalığın klinik ve nöroradyolojik bulgularını ayrıntılı olarak tartışmayı amaçladık. Her üç olgunun da kranyal MR görüntülemesinde, mezensefalonda, bulbusta ve servikal spinal kordda belirgin atrofi ile bu bölgelere ek olarak supratentoryel beyaz cevherde sinyal değişiklikleri gözlendi. İki olguda bazal ganglionların da etkilenmiş olduğu görüldü. Yapılan moleküler genetik analizde glial fibriller asidik protein (GFAP) geninin 8. eksonunda saptanan M451I (c.1245G>A) mutasyonu sonucunda her üç olgu da erişkin başlangıçlı Aleksander hastalığı tanısı aldı.

Abstract

The adult-onset Alexander disease (AOAD) dramatically differs from the early onset AD with respect to clinical and neuroradiological findings. Herein we report the detailed clinical and neuroradiological findings of a Turkish family with AOAD. In all three cases, magnetic resonance imaging revealed marked atrophy of the mesencephalon, bulbus, and cervical spinal cord accompanied with signal abnormalities in the same regions along with supratentorial white matter. Basal ganglia were affected in two cases. Molecular genetic analysis revealed heterozygous mutation in the 8th exon of the glial fibrillary acidic protein gene M451I (c.1245G>A), leading to the diagnosis of AOAD in all cases.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ELMALI, A. D., ÇETİNÇELİK, Ü., IŞLAK, C., ADATEPE, N. U., SAVRUN, F. K., YALÇINKAYA, C. (2016). Erişkin Başlangıçlı Ailesel Aleksander Hastalığı, 3 Olgunun Klinikoradyolojik Özellikleri. Nöropsikiyatri Arşivi, Cilt: 53 - Sayı: 2, 169–172. https://ajindex.com/articles/292832

Kaynakça (13)

  1. Alexander WS. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain 1949
  2. [CrossRef] 2. Quinlan R A, Brenner M, Goldman JE, Messing A. GFAP and its role in Alexander disease. Exp Cell Res 2007
  3. [CrossRef] 3. Graff-Radford J, Schwartz K, Gavrilova RH, Lachance DH, Kumar N. Neuroimaging and clinical features in type II (late-onset) Alexander disease. Neurology 2014
  4. [CrossRef] 4. Raymond G V, Seidman R, Monteith TS, Kolodny E, Sathe S, Mahmood A, Powers JM. Head trauma can initiate the onset of adreno-leukodystrophy. J Neurol Sci 2010
  5. [CrossRef] 5. Bugiani M, Boor I, Powers JM, Scheper GC, van der Knaap MS. Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a review. J Neuropathol Exp Neurol 2010
  6. [CrossRef] 6. Namekawa M, Takiyama Y, Honda J, Shimazaki H, Sakoe K, Nakano I. Adult-onset Alexander disease with typical “tadpole” brainstem atrophy and unusual bilateral basal ganglia involvement: a case report and review of the literature. BMC Neurol 2010
  7. [CrossRef] 7. Rezende SA de S, Fernandes M, Munhaz RP, Raskin S, Schelp AO, van der Knaap MS, Teive HAG. Cerebellar ataxia as the first manifestation of Alexander ‘ s disease. Arg Neuropsiquiatr 2012
  8. [CrossRef] 8. Pareyson D, Fancellu R, Mariotti C, Romano S, Salmaggi A, Carella F, Girotti F, Gattellaro G, Carriero MR, Farina L, Ceccherini I, Savoiardo M. Adult-onset Alexander disease: a series of eleven unrelated cases with review of the literature. Brain 2008
  9. [CrossRef] 9. Okamoto Y, Mitsuyama H, Jonosono M, Hirata K, Arimura K, Osame M, Nakagawa M. Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy. J Neurol Sci 2002
  10. [CrossRef] 10. Farina L, Pareyson D, Minati L, Ceccherini I, Chiapparini L, Romano S,Gambaro P, Fancellu R, Savoiardo M. Can MR imaging diagnose adult-onset Alexander disease? Am J Neuroradiol 2008
  11. Van der Knaap MS, Naidu S, Breiter SN, Blaser S, Stroink H, Springer S,Begeer JC, van Coster R, Barth PG, Thomas NH, Valk J, Powers JM. Alexander disease: diagnosis with MR imaging. Am J Neuroradiol 2001
  12. Thyagarajan D, Chataway T, Li R, Gai WP, Brenner M. Dominantly-inherited adult-onset leukodystrophy with palatal tremor caused by a mutation in the glial fibrillary acidic protein gene. Mov Disord 2004
  13. [CrossRef] 13. Salvi F, Aoki Y, Della Nave R, Vella A, Pas