KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2003 / Cilt: 10 - Sayı: 1

Cornelia de Lange sendromu: Dört vakanın sunumu

Cornelia de Lange syndrome: Report of four cases

Cengiz YAKINCI
N. Onur KUTLU
Abdülkadir GÜL
Hande GÜLCAN
Sayfa
47–50
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Büyüme geriliği ve mental retardasyon ayırıcı tanısında; hatırda bulundurulması gereken bu sendromun özelliklerini gösteren dört vaka sunularak tanı koydurucu tipik özelliklerini ve literatür bilgilerini gözden geçirmeyi uygun bulduk.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Cornelia de Lange (CDL) sendromu nadir görülen, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta hatta birleşen kalın kaşlar (synophris), dar ince aşağı dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Büyüme geriliği ve mental retardasyon ayırıcı tanısında; hatırda bulundurulması gereken bu sendromun özelliklerini gösteren dört vaka sunularak tanı koydurucu tipik özelliklerini ve literatür bilgilerini gözden geçirmeyi uygun bulduk.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Cornelia de Lange (CDL) sendromu nadir görülen, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta hatta birleşen kalın kaşlar (synophris), dar ince aşağı dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize bir sendromdur. Etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Büyüme geriliği ve mental retardasyon ayırıcı tanısında; hatırda bulundurulması gereken bu sendromun özelliklerini gösteren dört vaka sunularak tanı koydurucu tipik özelliklerini ve literatür bilgilerini gözden geçirmeyi uygun bulduk.

Abstract

Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen syndrome characterized by failure to thrive, mental retardation, typical facial appearance including synophris, thin upper lip turned sidedown and micromelia. This syndrome should be considered in the differential diagnosis of failure to thrive and mental retardation, typical features of the presented cases are discussed and the literature is reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YAKINCI, C., KUTLU, N. O., GÜL, A., GÜLCAN, H. (2022). Cornelia de Lange sendromu: Dört vakanın sunumu. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 1, 47–50. https://ajindex.com/articles/548892

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Pankau R, Johanson W, Meinecke P. Brachmann de Lange syndrome in 16 of our patients. Monatsschr Kinderheilkd 1990; 138: 72-6
  2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Ed. WB Saunders Company 1997; 88-89
  3. Beck B, Mikkelsen M. Chromosomes in Cornelia de Lange syndrome. Hum Genet 1981; 32: 137-43
  4. Tranebjaerg L, Baekmark UB, Dyhr-Nielsen M, Kreiborg S. Clin Genet 1987; 32: 137-43
  5. Gülcan H, Paç M, Paç FA. Fallot tetralojisinin eşlik ettiği Cornela de Lange sendromlu olgunun takdimi. Klinik Bilimler & Doktor 2000; 6:377-380
  6. Çaksen H, Kurtoğlu S, Öztürk A. Cornelia de Lange Sendromu: İkisi ikiz kardeş beş vakanın takdimi. Klinik Bilimler & Doktor 1998; 4:887-894
  7. Kurugöl Z, Özkınay F, Küçüktaş A, Darcan Ş, Özyürek R, Özkınay C. Cornelia de Lange sendromlu bir olguda perikardiyal effüzyon ve büyüme hormonu yetersizliği. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi 1995; 4: 109-111
  8. Sasaki T, Kaga K, Ohira Y, Ogawa Y, Fukushima Y. Temporal bone and brain stem histopathologic findings im Cornelia de Lange syndromes. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1996; 36: 195-204
  9. Silahtaroğlu AN, Tümer Z, Kristensen T, Sottrup-Jensen L, Tommerup N. Assignement of human gene for pregnancy-associated plasma protein A (PAPPA) to 9q13.1 by fluorescence in situ hybridisation to mitotic and meiotic chromosomes. Cytogenet Cell Genet 1993; 62: 214-6
  10. Kline AD, Barr M, Jackson LG. Growth manifestations in Brachman de Lange sydrome. Am J Med Genet 1993; 47: 1042-9
  11. Kline AD, Stanley C, Belewich J, Borodosky K, Barr M, Jackson LG. Developmental data on individuals with Brachman de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993; 47: 1053-8
  12. Goodban MT. Survey of speech and language skills with prognostic indicators in 116 patients with Brachmann de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993; 47: 1059-63.