KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi / 2012 / Cilt: 19 - Sayı: 4

Treacher Collins Sendromu ve Üç Boyutlu Bilgisayarlı Tomografi: Olgu Sunumu

Treacher Collins Syndrome and Three Dimension Computerized Tomography: Case Report

Habip ALMIŞ
Cengiz YAKINCI
Sayfa
286–288
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazının amacı 3 boyutlu BT'nin Treacher Collins sendromuna eşlik edebilen kraniyosinostozun saptanmasında yararlı bir tetkik olduğunun vurgulanmasıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Treacher Collins sendromu özellikle yüzü ve kafayı etkileyen otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda malar hipoplazi, dış kulak anomalileri, antimongoloid göz yerleşimi ve alt göz kapağında kirpiklerin kısmi yokluğu ile Treacher Collins sendromu tanısı konan 3 aylık bir kız çocuk olgusu tarafımızdan sunulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazının amacı 3 boyutlu BT'nin Treacher Collins sendromuna eşlik edebilen kraniyosinostozun saptanmasında yararlı bir tetkik olduğunun vurgulanmasıdır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Treacher Collins sendromu özellikle yüzü ve kafayı etkileyen otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Bu yazıda malar hipoplazi, dış kulak anomalileri, antimongoloid göz yerleşimi ve alt göz kapağında kirpiklerin kısmi yokluğu ile Treacher Collins sendromu tanısı konan 3 aylık bir kız çocuk olgusu tarafımızdan sunulmaktadır. Bu yazının amacı 3 boyutlu BT'nin Treacher Collins sendromuna eşlik edebilen kraniyosinostozun saptanmasında yararlı bir tetkik olduğunun vurgulanmasıdır.

Abstract

Treacher Collins Syndrome is an autosomal dominant genetic disorder and affects particularly the head and face. We present here the case of a 3-month-old girl who had malar hypoplasia, external ear abnormalities, antimongoloid slant of the eyes and lower lid with absent cilia. She was diagnosed with Treacher Collins syndrome. Hereby, the aim of this report, we emphasize the diagnostic value of three-dimensional CT for evaluating the craniosynostoses associated with Treacher Collins syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALMIŞ, H., YAKINCI, C. (2022). Treacher Collins Sendromu ve Üç Boyutlu Bilgisayarlı Tomografi: Olgu Sunumu. İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, Cilt: 19 - Sayı: 4, 286–288. https://ajindex.com/articles/549497

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: Current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J 2000;37:434. Phelps PD, Poswillo D, Lloyd GAS. The ear deformities in mandibulofacial dysostosis. Clin Otolaryngol 1981;61:15-28.
  2. Marszalek B, Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH. Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. J Appl Genet 2002;43:223-33.
  3. Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, Bohringer S, Albrecht B, Albert A, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. Eur J Hum Genet 2004;12:879-90.
  4. Dixon MJ, Marres HA, Edwards SJ, Dixon J, Cremers CW. Treacher Collins syndrome: Correlation between clinical and genetic linkage studies. Clin Dysmorphol 1994;3:96-103.
  5. Splendore A, Silva EO, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, et al. High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes. Hum Mutat 2000;16:315-22.
  6. Singh DJ, Bartlett SP. Congenital mandibular hypoplasia: Analysis and classification. J Craniofac Surg 2005;16:291- 300. Posnick JC. Treacher Collins syndrome: Perspectives in evaluation and treatment. J Oral Maxillofac Surg 1997;55:1120-33.
  7. Horiuchi K, Ariga T, Fujioka H, Kawashima K, Yamamoto Y, Igawa H, et al. Treacher Collins syndrome with craniosynostosis, choanal atresia, and esophageal regurgitation caused by a novel nonsense mutation in TCOF1. Am J Med Genet A 2004;128A:173- 5.