KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2008 / Cilt: 15 - Sayı: 4

Metilmalonik asidemiye bağlı optik sinir tutulumu: Bir olgu sunumu

Methymalonic acidemia with optic nerve discase: A case report

Ceyhun DİZDARER
Nedret URAN
Tuğrul ÖZCAN
Derya ÖZMEN
Aycan ÜNALP
Sayfa
283–285
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalanyla getirildi.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalanyla getirildi. Ağırlık ve boyu (

Abstract

Methyl malonic acidemia is a rare form of organic acidemias (that frequently observed with the neurological findings). It was noted that optic atrophy could be developed as a rare complication. An 8-year-old girl presented to our hospital with growth retardation, weight loss and vomiting. Her weight and length were (

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DİZDARER, C., URAN, N., ÖZCAN, T., ÖZMEN, D., ÜNALP, A. (2022). Metilmalonik asidemiye bağlı optik sinir tutulumu: Bir olgu sunumu. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 15 - Sayı: 4, 283–285. https://ajindex.com/articles/548613

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Swaiman KF. Aminoacidopathies and organic acidemias resulting from deficiency of enzyme activity and transport abnormalities. Swaiman KF, Ashwal S. Pediatric Neurology Practice and Principles. 3th ed. St Louis Baltimore-Toronto: Mosby Company 1999; 395. Nicolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child 1998; 78: 508-12.
  2. Acquaviva C, Benoist JF, Callebout I, Guffon N, Ogjer de Baulny H, Toutai G, Aydın A, Porquet D, Elion J. N219Y, anew frequent mutation among mut (degree) form of methylmalonic acidemia in Caucasisan patients. Eur J Hum Genet 2001; 9: 942-50.
  3. Ito H, Mori K, Ito M, Naito E, Yokota I, Kuroda Y. Case of methylmalonic acidemia presenting clinically Leigh encephalopathy. No To Hattatsu 2004; 36: 324-9.
  4. Brismar J, Ozand PT. CT and MR of the brain in disorders of the propionate and methylmalonate metabolism. Am J Neuroradiol 1994; 15:1459-73.
  5. Şengül C, Dilbaz N, Üstün İ, Bala Şengül C, Okay T. Subklinik hipotiroidinin eşlik ettiği bir periyodik katatoni olgusu. Anadolu Psikiyatri Dergisi 2005; 6:57-59
  6. Kepa B, Hautz W, Seroczynska M, Adach K. [Optic nerve atrophy-the main cause of visual impairment in children and young adults] Med Wieku Rozwoj. 2007; 11:217-20.
  7. Wasserstein MP, Gaddipati S, Snyderman SE, Eddleman K, Desnick RJ, Sansaricq C. Succesful pregnancy in severe methylmalonic aidemia. J Inherit Metab Dis 1999; 22: 788-94.
  8. Rossi A, Cerone R, Biancheri, R, Early-onset combined methylmalonic aciduria and homocystinuria: Neuroradiologic findings, am Neuroradiol 2001; 22:554-63.
  9. Jin H, Zou LP, Zhang CH, Fang F, Xiao J, Wu HS, Zhu C, Guo W, Jin Z. Diagnosis and treatment of methylmalonic acidemia in 14 cases], Zhonghua Er Ke Za Zhi 2004; 42:581-4.