Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olguda amaç, öncesinde AS tanısı ile izlenen ender görülen okronotik artropati tanısını koymak ve hem aksiyal hem de periferik eklem tutulumunun bu hastalıkta beraber olabileceğini göstermektir
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Okronozis, homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliğine bağlı oluşan ve ender görülenmetabolik hastalıktır. Homojentisik asitin yumuşak dokularda birikimi ve idrarda atılımı ile ilgili klinik bulgu vermektedir. Okronotik artropati tanılı hastalarda genellikle eklem ağrıları ve inflamatuar bel ağrısı yakınması mevcuttur. Aksiyel tutulum radyolojik olarak ankilozan spondilite (AS) benzese de tipik sindesmofitlerin, faset tutulumunun, sakroiliak erozyonu ve füzyonunun bulunmayışı ile ayrılır. Okronozis hastalığının etkin bir tedavisi olmamakla birlikte; hastamıza literaturde önerilen proteinden fakir diyet, C vitamini desteği (100 mg/kg/ gün) ve semptomlara yönelik analjezik tedavi verilmiş, eklem yakınmalarında azalma gözlenmiştir. Bu olguda amaç, öncesinde AS tanısı ile izlenen ender görülen okronotik artropati tanısını koymak ve hem aksiyal hem de periferik eklem tutulumunun bu hastalıkta beraber olabileceğini göstermektir
Abstract
Ochronosis is a rare metabolic disease caused by the deficiency of the homogentisic acid oxidase enzyme. It gives clinical findings related to the accumulation of homogentisic acid in soft tissues and excretion in urine. Patients with chronic arthropathy usually have some joint pain and inflammatory back pain. Although axial involvement radiologically resembles ankylosing spondylitis (AS), it is differentiated by the absence of typical syndesmophytes, facet involvement, sacroiliac erosion and fusion.Although there is no effective treatment for ochronosis disease; our patient was given a protein-poor diet, vitamin C supplementation (100 mg/kg/day) and analgesic treatment for symptoms recommended in the literature; and a reduction in joint complaints was observed. In this case, the aim is to diagnose the rare ochronotic arthropathy followed with the diagnosis of AS and to show that both axial and peripheral joint involvement can be together in this disease