Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightÇalışmada pyrin geninin exon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerindeki mutasyonların belirlenmesi için DNA analizörü NanoChip kullanıldı.Bulgular: Yirmi beş hastanın herbiri için mutasyon analizi yapıldı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Çalışmamızın amacı, böbrek nakli bekleme listemizdeki ailesel Akdeniz ateşi'ne (AAA) bağlı amiloidoz gelişmiş son dönem böbrek yetmezlikli hastaların sıklığı ve MEFV genindeki mutasyon dağılımını araştırmaktır.Gereç ve Yöntem: 2004-2008 yılları arasında bekleme listesinde olan toplam 297 hastadan AAA tanısı almış olan ve biyopsi ile amiloidoz tespit edilmiş olan 25 (15 erkek, 10 kadın) hasta çalışmamıza dahil edildi. AAA olan hastaların 5'ine böbrek nakli yapıldı. Hastaların 16'sına renal, 8'ine rektal ve 1'ine duedonal biyopsi yapılarak amiloidoz geliştiği belirlenmiş. Yirmibeş hastanın periferik kanından DNA izole edildi. Vakalarımızın tümünde pyrin geninin her iki allelinde de mutasyon bulundu. Çalışmada pyrin geninin exon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerindeki mutasyonların belirlenmesi için DNA analizörü NanoChip kullanıldı.Bulgular: Yirmi beş hastanın herbiri için mutasyon analizi yapıldı. Her bir hastanın ya homozigot veya heterozigot MFEV gen mutasyonu taşıdığı bulundu. En sık görülen mutasyonların sırasıyla M694V, V726A, E148Q ve M680I olduğu tespit edildi.Sonuç: AAA'nin yaygın olduğu bir bölgede bulunduğumuz dikkate alındığında, diyaliz ve böbrek nakli tedavi secenekleri olmasına rağmen AAA'nin erken teşhisi ve tedavisi önem arz etmektedir. Pyrin genindeki mutasyonlar ile amiloidoz güçlü bir ilişki göstermektedir.
Abstract
Objective: Our goal is to investigate the distribution of MEFV mutations in patients with renal amyloidosis who are in renal transplant waiting list which is prepared for transplantation.Materials and Methods: FMF was diagnosed in 25 of the 297 patients between the years 2004 and 2008, who were involved in the study (15 male, 10 female; age 34±7.8). 5 out of 25 patients were transplanted, remaining were waiting for Tx. Biopsy results were amyloidosis and taken from renal (n:16), rectal (n:8) and duodenal (1).All of them were carrier of mutations in both pyrin alleles.The primer cause of chronic renal failure in our group was secondary AA amyloidosis. DNA was isolated from 25 whole blood samples. The NanoChip Molecular Biology Workstation (Nanogen) uses electronic microarrays for mutation detection. Exon 2,3,5 and 10 of pyrin gene genotypes were identified in the NanoChip.Results: Genetic analysis of the patients demonstrated that each subject carries either homozygote or compound heterozygote mutations of the gene. The most common mutations were M694V, V726A, E148Q and M680I.Conclusions: The clinic manifestation and complain of our patients were febrile and painful attacks such as in the abdomen, chest and joints due to inflammation of the peritoneum, pleura and synovial membrane. The major problem in FMF is the occurrence of amyloidosis that primarily aff ects the kidneys causing proteinuria and renal failure. Dialysis and renal transplantation can be treatment, but it is important to diagnose FMF at earliest stages. The percentage of FMF patients in our waiting list was 8.4%. Moreover, in our region FMF incidence is highly frequent, so FMF should be chased by genetically so as to prevent chronic renal failure due to amyloidosis.