KONJENİTAL NÖTROPENİ VE GENETİK ETYOLOJİSİ

Özet

Konjenital nötropeni, yaşamın ilk haftalarında kronik nötropeni ile ortaya çıkan genetik kökenli bir hastalıktır. Nadir hastalıklar kapsamında olan bu hastalığın seyrinde kemik iliğinde nötrofillerin azalmış üretimi veya olgun nötrofillerin perifere salınımın azalması (<0,5x109/l) nedeni ile gelişen ağır bir immün yetmezlik tablosu gözlenmektedir. Konjenital nötropeni, heterojen bir grup düzensizliği kapsayan genel bir tanımlamadır. Bu düzensizliklerin bir bölümünde sadece hematolojik bulgular gözlenirken, diğer bölümünde genetik etyolojiye bağlı olarak ekstra-hematopoetik bulgular da eşlik etmektedir. Bu hastalıklar, kalıcı (ağır konjenital nötropeni) ve döngüsel nötropeni olarak tanımlanan iki grup altında incelenmektedir. Konjenital nötropeni, sorumlu olan gene bağlı olarak aile içerisinde otozomal dominant, otozomal resesif ya da X’e bağlı kalıtım gösterebilmekte ya da sporadik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkabilmektedir. Bu derleme kapsamında ise ELANE, HAX1, WAS, G6PC3, GFI1, JAGN1 ve CSF3R gen mutasyonlarına bağlı olarak gelişen konjenital nötropeni hastalıkları daha detaylı olarak ele alınmıştır.