Baraitser-reardon (Psödo-torch) sendromu

Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutieres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Mikrosefali ve intrakranial kalsifikasyon TORCH-sendromunun başlıca klinik özellikleri olup, ayrıca nadir bir otozomal resesif sendrom olan psödo-TORCH sendromunun da özellikleridir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutieres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir.

💡

Sonuç & Katkı:Yazıda psödo-TORCH tanısı konulan 2 aylık kız hasta sunularak, olgunun oldukça nadir olması nedeniyle literatür gözden geçirilmiştir.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Mikrosefali ve intrakranial kalsifikasyon TORCH-sendromunun başlıca klinik özellikleri olup, ayrıca nadir bir otozomal resesif sendrom olan psödo-TORCH sendromunun da özellikleridir. Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutieres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir. Yazıda psödo-TORCH tanısı konulan 2 aylık kız hasta sunularak, olgunun oldukça nadir olması nedeniyle literatür gözden geçirilmiştir.

Abstract

Intracranial calcification and microcephaly, which represent the main clinical features of the TORCH-syndrome, can also be determined by a rare autosomal recessive infection-like condition named pseudo-TORCH syndrome (Baraitser-Reardon syndrome). Baraitser-Reardon syndrome must be differentiated from mithocondrial encephalopathy and Aicardi-Goutiéres syndrome since both mat represent with the same findings. We repon a two-month-old girl with pseudo-TORCH syndrome because of its rarity and review the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKÇAKUŞ, M., GÜNEŞ, T., ÖZTÜRK, F., DERİN, F., ALTUNER, Y., KURTOĞLU, S. (2022). Baraitser-reardon (Psödo-torch) sendromu. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 25 - Sayı: 3, 157–160. https://ajindex.com/articles/502882

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

Bale JF, Murph JR. Congenital infections and the nervous system. Pediatr Clin North Am 1992;39:669-690
Epps RE, Pittelkow MR, Su WP. TORCH syndrome. Semin Dermatol 1995;14:179-186
Aicardi J, Goutiéres F. A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of he basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol 1984;15:49-54
Samson JF, Barth PG, de Vries JI, Menko FH, Ruitenbeek W, van Oost BA, et al. Familial mitochondrial encephalopathy with fetal ultrasonographic ventriculomegaly and intracerebral calcifications.Eur J Pediatr 1994;153:510-516
Chitayat D, Meagher-Villemure K, mamer OA, O’Gorman A, Hoar DI, Silver K, et al.Brain dysgenesis and congenital intracerebral calcification associated with 3- hydroxyisobutyric aciduria.J Pediatr 1992;121:86-89
Shield JPH, Gough R, Allen J, Newbury-Ecob R. 3-hyd roxybu tiric acidu ria:p hen otyp ic heterojeneity within a single family. Clin Dysmorphol 2001;10:189-191
Baraitser M, Brett EM, Piesowicz AT. Microcephaly and intracranial calcification in two brothers.J Med Genet 1983;20:210-212
Burn J, Wickramasinghe HT, Harding B, Baraitser M. A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection.Clin Genet 1986;30:112-116
Reardon W, Hockey A, Silberstein P, Kendall B, Farag TI, Swash M, et al. Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease.Am J Med Genet 1994;52:58-65
Vivarelli R, Grosso S, Cioni M, Galluzzi P, Monti L, Morgene G and Balestri P.Pseudo-TORCH syndrome or Baraitser-Reardon syndrome: diagnostic criteria.Brain Dev 2001;23:18-23
Dale RC, Tang SP, Heckmatt JZ, Tatnall FM. Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome. Neuropediatrics 2000;31:155-158.