Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightYüzde ve vücutta aşırı kıllanma nedeniyle kliniğimize başvuran 35 yaşında bayan hastanın klinik ve labaratuvar bulguları 17β-HSD-3 enzim eksikliği ile uyumlu idi ve olgu sunumu olarak yayınlanmasına karar verildi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Male psödohermafroditizme neden olan 17β-Hidroksisteroid dehidrogenaz-3 (17βHSD-3) enzim yetersizliği otozomal resessif geçiş gösterir ve halen tespit edilmiş 14 mutantı vardır. Testislerde Androstenedion'un Testosterona çevrilmesi azalmıştır. Dış genital organlar doğumda female özellikte veya tam farklılaşmamış olabilir. Wolffian kanal yapıları hipoplastik olarak gözlenir ve Müllerian kanal yapıları oluşmamıştır. Pubertede virilizasyonun başlaması diğer izoenzimler tarafından Androstenedion'un periferde Testosterona çevrilmesinin artmasına bağlanmaktadır. Yüzde ve vücutta aşırı kıllanma nedeniyle kliniğimize başvuran 35 yaşında bayan hastanın klinik ve labaratuvar bulguları 17β-HSD-3 enzim eksikliği ile uyumlu idi ve olgu sunumu olarak yayınlanmasına karar verildi.
Abstract
17β-Hydroxysteroid dehhydrogenase-3 deficiency is a cause of male pseudohermaphroditism and displays an inheritance of autosomal resessive trait. It is currently demonstrated that 14 mutant genes are responsible. In testes the conversion of Androstenedion to Testosteron is diminished. At birth the external genitalia is diagnosed from female to ambigious form Wolffian duct derivatives are hypoplastic and Müllerian duct derivatives are not occurred. At the time of puberty, virilisation begins. It is suggested that the conversion of Androstenedion to Testosteron at peripheric tissues are increased by the other isoenzyme forms. A 35 woman was referred for male type of facial and body hair distribution. The clinical and biochemical findings were in harmony with 17β-HSD-3 deficiency so we decided to report.