KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2006 / Cilt: 13 - Sayı: 1

Okuloserebrorenal sendromlu bir olgu

A case with oculocerebrorenal syndrome

Eray DİRİK
Uluç YİŞ
Orkide GÜZEL
Semra KURUL
Sayfa
47–50
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Proksimal tubül disfonksiyonu konjenital değildir ve hastalığın en önemli bulgusu olup kendini erken çocukluk çağında Fanconi sendromu olarak göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Konjenital bilateral katarakt, nörolojik disfonksiyon (hipotoni, arefleksi ve kognitif bozulma) ve renal Fanconi sendromu okuloserebro¬renal sendromun üç ana klinik bulgusudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Proksimal tubül disfonksiyonu konjenital değildir ve hastalığın en önemli bulgusu olup kendini erken çocukluk çağında Fanconi sendromu olarak göstermektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda konjenital katarakt ve hipotonisi olan ve yeni başlayan proteinüri ve jerieralize aminoasidüri nedeniyle okuloserebrorenal sendrom tanısı alan 18 aylık bir erkek hasta sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Konjenital bilateral katarakt, nörolojik disfonksiyon (hipotoni, arefleksi ve kognitif bozulma) ve renal Fanconi sendromu okuloserebro¬renal sendromun üç ana klinik bulgusudur. Proksimal tubül disfonksiyonu konjenital değildir ve hastalığın en önemli bulgusu olup kendini erken çocukluk çağında Fanconi sendromu olarak göstermektedir. Bu yazıda konjenital katarakt ve hipotonisi olan ve yeni başlayan proteinüri ve jerieralize aminoasidüri nedeniyle okuloserebrorenal sendrom tanısı alan 18 aylık bir erkek hasta sunulmuştur.

Abstract

Congenital bilateral cataract, neurologic dysfunction (hypotonia, areflexia, and cognitive impairment), and renal Fanconi syndrome are three main clinical features of oculocerebrorenal (OCRL) syndrome. Proximal tubule dysfunction is not congenital and is the hallmark of OCRL, presenting in early childhood as a Fanconi syndrome. We present a 18 month old boy with congenital cataract and hypotonia diagnosed as OCRL because of incipient proteinuria and generalised aminoaciduria.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DİRİK, E., YİŞ, U., GÜZEL, O., KURUL, S. (2022). Okuloserebrorenal sendromlu bir olgu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 13 - Sayı: 1, 47–50. https://ajindex.com/articles/495727

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Seven M, Suyugül Z, Yüksel A, Hacıhanefıoğlu S, Aydın A, Cenani A. The approachment to behavioral phenotype of a case with Lowe syndrome. Cerrahpaşa J Med 1998; 29 (1): 43-46
  2. Qropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe Syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Qenet 2000; 95: 461-466
  3. Tricot L, Yahiaoui Y, Teixeira L, et al. End-stage renal failure in Lowe syndrome. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1923-1925
  4. Sarıcaoğlu F, Demirtaş F, Aypar Ü. Preoperative and perioperative management of a patient with Lowe syndrome diagnosed to have Fanconi's syndrome. Pediatric Anesthesia 2004J 14: 530-531
  5. Schramm L, Gal A, Zimmerrhann J, Netzer KO, et al. Advanced renal insufficiency in a 34-year-old man with Lowe syndrome. Am J Kidney Dis. 2004; 43(3): 538-543.