Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Leigh sendromu en çok ‘’sitokrom c oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erkensüt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları velaktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ilegetirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasınarağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel “sitokrom coksidaz’’ eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Parsiyel sitokrom c oksidaz eksikliği · Leigh hastalığı · psikomotor retardasyon
Özet
Leigh sendromu en çok ‘’sitokrom c oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erkensüt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları velaktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ilegetirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasınarağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel “sitokrom coksidaz’’ eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.
Ölmez, D., Yiş, U., Hüdaoğlu, O., Babayiğit, A., Kurul, S., Uzuner, N., Kavas, N., Çakmakçı, H., Dirik, E., Özer, E., Dirik, E., Karaman, Ö., Çakmakçı, H. (2006). Parsiyel Sitokrom C Oksidaz Eksikliği ile İlişkili Leıgh Sendromu: Olgu Sunumu. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Volume: 20 Issue: 1, 51–55. https://ajindex.com/articles/1204868