KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi / 2020 / Cilt: 10 - Sayı: 1

De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

The Relationship Between De novo t(1;6)(p13p21.3) Balanced Reciprocal Translocation and Infertility

Kıvanç ÇEFLE
Murat KAYA
Gülçin BAĞATIR OZAN
Şükrü ÖZTÜRK
Şükrü PALANDUZ
Sayfa
108–110
Yayın Tarihi
2022-10-12
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılankaryotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyleilişkisi üzerinde durulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji belirsizdir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılankaryotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyleilişkisi üzerinde durulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem dekadın kaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji belirsizdir. Dengeli resiprokaltranslokasyonlar, insanlarda en yaygın olarak karşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakındanilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcıların fenotipini etkilemez ancak kromozomal olarakdengesiz gamet oluşturma yönünden bu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesiinfertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içine alan dengeli resiprokal translokasyonlargenellikle infertilite ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılankaryotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyleilişkisi üzerinde durulmuştur.

Abstract

Infertility is an important health problem affecting about 15% of couples all over the world. Infertility can occur because of a combined etiology where both female and male factors are combined. In nearly 40% of the patients, the etiology is unclear. Balanced reciprocal translocations are the most common structural chromosomal abnormalities in humans and they are closely related with infertility. Balanced reciprocal translocations mostly do not affect the phenotype of the carriers however, these individuals have a significantly increased risk in terms of chromosomally unstable gametes. The chromosomal region 6p21.3 contains many genes associated with infertility. Translocations involving the 6p21.3 chromosomal region are generally associated with infertility. In this study, the relationship between infertility and t(1;6)(p13p21.3) balanced reciprocal translocation was discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇEFLE, K., KAYA, M., OZAN, G. B., ÖZTÜRK, Ş., PALANDUZ, Ş. (2022). De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 1, 108–110. https://ajindex.com/articles/494742

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Poongothai J, Gopenath TS, Manonayaki S. Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009; 50(4): 336-47
  2. Theisen A, Shaffer LG. Disorders caused by chromosome abnormalities. Appl Clin Genet. 2010; 3: 159-74. doi: 10.2147/TACG.S8884
  3. De P, Chakravarty S, Chakravarty A. Novel balanced chromosomal translocations in females with recurrent spontaneous abortions: two case studies. J Hum Reprod Sci. 2015; 8(2): 114-7
  4. Utami KH, Hillmer AM, Aksoy I, Chew EG, Teo AS, Zhang Z, et al. Detection of Chromosomal Breakpoints in Patients with Developmental Delay and Speech Disorders. PLoS One. 2014; 9(6): e90852
  5. Zhang H, Wang R, Li L, Jiang Y, Zhang H, Liu R. Clinical feature of infertile men carrying balanced translocations involving chromosome 10: case series and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 2018; 97(15): e0452
  6. Paoloni-Giacobino A, Kern I, Rumpler Y, Djlelati R, Morris MA, Dahoun SP. Familial t(6;21)(p21.1;p13) translocation associated with male-only sterility. Clin Genet. 2000; 58(4): 324-8
  7. Berner AL, Bağci S, Wohlleber E, Engels E, Müller A, Bartmann P, et al. Familial translocation t(6;20)(p21;p13) resulting in partial trisomy 6p and partial monosomy 20p: report of a new case and review of the literature. Cytogenet Genome Res. 2012; 136(4): 308-13
  8. Lee JY, Dada R, Sabanegh E, Carpi A, Agarwal A. Role of genetics in azoospermia. Urology. 2011; 77(3): 598-601
  9. Jiang T, Wang Y, Zhu M, Wang Y, Huang M, Jin G, et al. Transcriptome-wide association study revealed two novel genes associated with nonobstructive azoospermia in a Chinese population. Fertil Steril. 2017; 108(6): 1056- 62.e4
  10. Sujit KM, Sarkar S, Singh V, Pandey R, Agrawal NK, Trivedi S, et al. Genome-wide differential methylation analyses identifies methylation signatures of male infertility. Hum Reprod. 2018; 33(12): 2256- 67
  11. Dirami T, Rode B, Jollivet M, Da Silva N, Escalier D, Gaitch N, et al. Missense mutations in SLC26A8, encoding a sperm-specific activator of CFTR, are associated with human asthenozoospermia. Am J Hum Genet. 2013; 92(5): 760-6
  12. Truong BN, Moses EK, Armes JE, Venter DJ, Baker HW. Searching for candidate genes for male infertility. Asian J Androl. 2003; 5(2): 137-47
  13. Wang RX, Zhang HG, Pan Y, Chen S, Yue FG, Zhu DL, et al. Translocation breakpoints of chromosome 1 in male carriers: clinical features and implications for genetic counseling. Genet Mol Res. 2016; 15(4): 1-7. doi: 10.4238/gmr.15048707
  14. Lango Allen