KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 2

Waardenburg Sendromu'nda Tanımlanan Çok Nadir Bir PAX3 Geni Varyantı: c.232G>A(p.Val78Met)

A very Rare PAX3 Gene Variant Identified in Waardenburg Syndrome: C.232G>A(p.Val78Met)

Recep ERÖZ
Mustafa DOĞAN
Fatih KURT
Sayfa
261–264
Yayın Tarihi
2022-10-12
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>A(p.Val78Met) patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bunlar; PAX3 (Paired box 3 transkripsiyon faktörün) geni, MITF (Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü) geni, EDN3 (Endotelin 3) geni, EDNRB (Endotelin reseptör tip B) geni, SOX10 (Sry bOX10 transkripsiyon faktörü) geni ve SNAI2 (Snail homolog 2) genleridir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>A(p.Val78Met) patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis (saçta beyaz perçem), hipopigmente maküller, canlı mavi gözler veya heterokromik iris ve sensörinöral işitme kaybı dahil pigmentasyon anormalliklerinin birlikteliği ile karakterizedir. Bu sendromda altı gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bunlar; PAX3 (Paired box 3 transkripsiyon faktörün) geni, MITF (Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü) geni, EDN3 (Endotelin 3) geni, EDNRB (Endotelin reseptör tip B) geni, SOX10 (Sry bOX10 transkripsiyon faktörü) geni ve SNAI2 (Snail homolog 2) genleridir. Çok nadir bir hastalıktır, prevelansı 1/42000’dir. Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>A(p.Val78Met) patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur.

Abstract

Waardenburg Syndrome (WS); it was first defined by PJ Waardenburg. This disease is caused by the physical absence of melanocytes in the stria vascularis of the skin, hair, eyes or cochlea. It is characterized by the association of pigmentation abnormalities including poliosis (white forelock on the hair), hypopigmented macules, bright blue eyes or heterochromic iris and sensorineural hearing loss. Six gene mutations are blamed in this syndrome. These; PAX3 (Paired box 3 transcription factor) gene, MITF (Microphthalmia-associated transcription factor) gene, EDN3 (Endothelin 3) gene, EDNRB (Endothelin receptor type B) gene, SOX10 (Sry bOX10 transcription factor) gene and SNAI2 (Snail homolog 2) are genes. It’s a very rare disease, its prevalence is 1/42000. It is seen equally in men and women. In this article, a 2-month-old rare case diagnosed with Waardenburg Syndrome by detecting c.232G> A (p.Val78Met) pathogenic variant in exon 2 of the PAX3 gene is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ERÖZ, R., DOĞAN, M., KURT, F. (2022). Waardenburg Sendromu'nda Tanımlanan Çok Nadir Bir PAX3 Geni Varyantı: c.232G>A(p.Val78Met). Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 2, 261–264. https://ajindex.com/articles/494691

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Waardenburg PJ. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am J Hum Genet. 1951; 3: 195-253
  2. Read AP, Newton VE, Waardenburg Syndrome, J Med Genet. 1997; 34(8): 656-65
  3. Tosun F, Kertmen M, Yetişer S, Satar B, Özkaptan Y. Waardenburg Sendromu: Klinik sınıflama ve üç farklı olgu sunumu. Kulak Burun Boğaz Klinikleri. 2000; 2: 37-40
  4. Kılıçarslan H, Eser İ, Şener HM, Akkuş M. Waardenburg Sendromu: Olgu sunumu. Genel Tıp Derg. 2008; 18(4): 173-6
  5. Bondurand N, Dastot-Le Moal F, Stanchina L, Collot N, Baral V, Marlin S, et al. Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg Syndrome types 2 and 4. Am J Hum Genet. 2007; 81(6): 1169-85
  6. Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review and update of mutations causing Waardenburg Syndrome. Hum Mutat. 2010; 31(4): 391-406
  7. Oysu C, Baserer N, Tinaz M. Audiometric manifestations of Waardenburg’s Syndrome. Ear Nose Throat J. 2000; 79: 704-9
  8. Taşkın E, Kılıç M, Aydın M, Ertuğrul S, Denizmen Aygün A. Bir olgu nedeniyle Waardenburg Sendromu. F.Ü.Sağ.Bil.Tıp.Derg. 2004; 18(4): 251-3
  9. Mancini AJ. Waardenburg Syndrome Type II in a Taiwanese woman with a family history of pseudoxanthoma elasticum. Int J Dermatol. 1997; 36(12): 933-5
  10. Konno P, Silm H. Waardenburg Syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001; 15(4): 330-3
  11. Toki F, Suziki N, Inoue K, Suzuki M, Hirakata K, Nagai K, et al. Intestinal aganglionosis associated with the Waardenburg Syndrome: Report of two cases and review of the literature. Ped Surg Int. 2003; 19(11): 725-8
  12. Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, Janniger CK. Waardenburg Syndrome. Int J Dermatol. 1999; 38(9): 656-63
  13. Grundfast KM, Atwood JL, Cuong D. Genetics and molecular biology of deafness. Otolaryngol Clin North Am. 1999; 32(6): 1067-88
  14. Önder Hİ, Tunç M, Yüksel H, Sılan F, Kaya M. Waardenburg Sendromlu hastalarda göz bulguları. Düzce Tıp Derg. 2013; 15(3): 60-3
  15. Nork TM, Shihab ZM, Young RSL, Price J. Pigment distribution in Waardenburg's Syndrome: A new hypothesis. Graefe's Arch Clin Exp Ophthalmol. 1986; 224(6): 487-92
  16. Krishtul A, Galadari Y. Waardenburg Syndrome: Case report. Int J Dermatol. 2003; 42(8): 651-2. 17.Cui L, Hoi-Man Wong E, Cheng G, Almeida MF, So MT, Sham PC, et al. Genetic analyses of a three generation family segregating hirschsprung disease and ıris heterochromia