KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Arşiv Kaynak Tarama Dergisi / 2009 / Cilt: 18 - Sayı: 3

Herediter Ataksiler

Hereditary Ataxia

Filiz KOÇ
Pınar Bengi BOZ
Sayfa
171–226
Yayın Tarihi
2009-09-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Herediter · ataksi · otozomal dominant

Özet

Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir. Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir. Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.

Abstract

Cerebellar Ataxia can be defined as the loss of balance and coordination due to various causes emerging in the cerebellum or related pathways. Ataxias can be classified as congenital, hereditary, sporadic and non-hereditary (infections, toxins, drugs and systemic reasons etc). In this study, features of clinical and genetical findings of hereditary ataxia were reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KOÇ, F., BOZ, P. B. (2009). Herediter Ataksiler. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, Cilt: 18 - Sayı: 3, 171–226. https://ajindex.com/articles/466264

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Klockgether T. Ataxias. In Goetz C, Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed, New York: Saunders, 2007; Chapter 35,765-780
  2. Saner N, Başak AN. Heterojen Bir Hastalık Grubu: Spinoserebellar ataksiler, Genetik Yapıları ve Moleküler Tanıları. Türk Nöroloji Dergisi 2006; 12: 185-194
  3. Bird TD. Hereditary Ataxia overview. Erişim.
  4. Gomez CM, Subramony SH. Dominantly Inherited Ataxias. Seminars in Pediatric Neurology 2003; 10: 210-222. 5. http://neuromuscular.wustl.edu/ ataxia 22 Ocak 2010 6. Bradley WG, Daraff RB, Fenichel GM, Jankoviz J. (Eds). Neurology in Clinical Practice. Chapter 75. 5th ed. Philadelphia: Butterworth-Heinemann 2008; 76: 2123-2145
  5. Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, Fox MA, et al. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet 2007; 39: 80-85
  6. Dupre N, Gros-Louis F, Chrestian N, et al. A. Clinical and genetic study of autosomal recessive cerebellar ataxia type 1. Ann Neurol 2007;62:93-98
  7. Lagier-Tourenne C, Tazir M, Lopez LC, et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q(10) deficiency. Am J Hum Genet 2008; 82: 661-672
  8. Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al. CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures. Am J Hum Genet 2008; 82: 623-630
  9. Gueven N, Becherel OJ, Kijas A, et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. Hum Molec Genet 2004; 13: 1081-1093
  10. Amouri R, Moreira MC, Zouari M, El Euch G, et al. Aprataxin gene mutations in Tunisian families Neurology 2004; 63: 928-929
  11. Moreira MC, Klur S, Watanabe M, et al. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nature Genet 2004; 36: 225-227
  12. Asaka T, Yokoji H, Ito J, et al. Autosomal recessive ataxia with peripheral neuropathy and elevated AFP: novel mutations in SETX. Neurology 2006; 66: 1580-1581
  13. Sanal O, Wei S, Foroud T, et al. Further mapping of an ataxia-telangiectasia locus to the chromosome 11q23 region. Am J Hum Genet 1990; 47: 860-866
  14. Renwick A, Thompson D, Seal S, et al. ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles. Nat Genet 2006; 38(8): 873-5
  15. Harding AE, Matthews S, Jones S, et al. Spinocerebellar degeneration associated with a selective defect of vitamin E absorption. New Eng J Med 1985; 313: 32-35
  16. Arita M, Sato Y, Miyata A. et al. Human alpha-