The variations of BOP gene in hypertrophic cardiomyopathy

Amaç & Hipotez:Bop mutant farelerde, az gelişmiş sağ ventrikül ve aşırı büyümüş sol ventrikül varlığı, insan BOP geni ile hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) arasında olası bir ilişkiyi düşündürmektedir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Yöntemler: Enine-kesitli niteliğindeki çalışmaya 50 HKMP’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı.

💡

Sonuç & Katkı:Bulgular: Ekson 2 ve 7’deki G275>A ve C965>A tek nükleotid değişimleri (TND) sadece HK grubunda belirlendi.

🔬Tür:Uygulamalı Anket & Alan Araştırması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bop mutant farelerde, az gelişmiş sağ ventrikül ve aşırı büyümüş sol ventrikül varlığı, insan BOP geni ile hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) arasında olası bir ilişkiyi düşündürmektedir. Bu çalışmamızda, BOP genindeki varyasyonlar ile HKMP için noninvazif bir aritmik risk göstergesi olan QT dispersiyonu arasındaki olası ilişkiyi araştırdık. Yöntemler: Enine-kesitli niteliğindeki çalışmaya 50 HKMP’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı. BOP geni ekson bölgeleri, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltıldı ve çoğaltılan ekson bölgeleri, Tek İplikli Konformasyon Polimorfizm (SSCP) analizi ile incelendi. Farklı bantlara sahip örnekler otomatik dizileme yöntemi kullanılarak dizilendi. Sürekli değişkenler eşleştirilmemiş bağımsız örneklem t-testi ya da Mann-Whitney U testi ile karşılaştırıldı. Genotip-hastalık ilişkisi Ki-kare testi ile test edildi. Bulgular: Ekson 2 ve 7’deki G275>A ve C965>A tek nükleotid değişimleri (TND) sadece HK grubunda belirlendi. Ekson 6 ve 9’daki G707>C, C710>T, T761>C, T1217>C TND’lerine kontrol grubunda da rastlandı. İki grup arasındaki fark ise anlamlı bulundu (p=0.002 ve p

Abstract

The observation that Bop null allele mice show underdeveloped right ventricle and excessive development of left ventricle, suggests the possible relationship between human BOP gene and hypertrophic cardiomyopathy (HCMP). In our study, we investigated this possible relationship between BOP gene variations and QT dispersion, a noninvasive arrhythmic risk marker for HCMP. Methods: This cross-sectional study consisted of 50 patients clinically diagnosed with HCMP and 60 healthy subjects. Exonic regions of BOP gene were amplified by polymerase chain reaction and amplified exonic regions were analyzed by Single-Strand Conformation Polymorphisms (SSCP). The samples with different migration patterns were sequenced through an automated sequencing system. Continuous variables were compared by unpaired t-test for independent samples or Mann-Whitney U test. Genotype-disease relationship was tested by Chi-square test. Results: The nucleotide substitutions G275>A and C965>A in exon 2 and 7 were determined only in HCMP group. The G707>C, C710>T, T761>C, T1217>C SNPs in exon 6 and 9 are also found in the control group. Significant differences were found between two groups (p=0.002 and p

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ABACI, N., KÖMÜRCÜ-BAYRAK, E., ERGİNEL-ÜNALTUNA, N., BAYRAK, F., KAHVECİ, G., GÜLEÇ, Ç. (2022). The variations of BOP gene in hypertrophic cardiomyopathy. Anadolu Kardiyoloji Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 4, 303–309. https://ajindex.com/articles/436822

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

Taylor MR, Carniel E, Mestroni L. Familial hypertrophic cardiomyopathy: clinical features, molecular genetics testing. Expert Rev Mol Diagn 2004; 4: 99-113
Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287: 1308-20
Hwang I, Gottlieb PD. Bop: a new T-cell-restricted gene located upstream of and opposite to mouse CD8b. Immunogenetics 1995; 42: 353-61
Hwang I, Gottlieb PD. The Bop gene adjacent to the mouse CD8b gene encodes distinct zinc-finger proteins expressed in CTLs and in muscle. J Immunol 1997; 158: 1165-74
Gottlieb PD, Pierce SA, Sims III RJ, Yamagishi H, Weihe EK, Harris JV, et al. Bop encodes a muscle-restricted protein containing MYND and SET domains and is essential for cardiac differentiation and morphogenesis. Nature Genetics 2002; 31: 25-32
Phan D, Rasmussen TL, Nakagawa O, McAnally J, Gottlieb PD, Tucker PW, et al. BOP, regulator of the right ventricular heart development, is a direct transcriptional target of MEF2C in the developing heart. Development 2005; 132: 2669-78
Nerbonne JM, Guo W. Heterogeneous expression of voltage-gated potassium channels in the heart: roles in normal excitation and arrhythmias. J Cardiovasc Electrophysiol 2002; 13: 406-9
Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH. The molecular physiology of the cardiac transient outward potassium current (I(to)) in normal and diseased myocardium. J Mol Cell Cardiol 2001; 33: 851-72
Nabauer M, Kaab S. Potassium channel down regulation in heart failure. Cardiovasc Res 1998; 37: 324-34
Brunet S, Aimond F, Li H, Guo W, Eldstrom J, Fedida D, et al. Heterogeneous expression of repolarizing, voltage-gated K+ currents in adult mouse ventricles. J Physiol 2004; 15; 559: 103-20
Guo W, Malin SA, Johns DC, Jeromin A, Nerbonne JM. Modulation of Kv4-encoded K(+) currents in the mammalian myocardium by neuronal calcium sensor-1. J Biol Chem 2002; 19;277: 26436-43
Shibata R, Misonou H, Campomanes CR, Anderson AE, Schrader LA, Doliveira LC, et al. A fundamental role for KChIPs in determining the molecular properties and trafficking of Kv4.2 potassium channels. J Biol Chem 2003; 278: 36445-54
Costantini DL, Arruda EP, Agarwal P, Kim KH, Zhu Y, Zhu W, et al. The Homeodomain transcription factor Irx5 establishes the mouse cardiac ventricular repolarization gradient. Cell 2005; 123: 347-58
Buja G, Miorelli M, Turrini P, Melacini P, Nava A. Comparison of QT dispersion in hypertrophic cardiomyopathy bet