Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightYüz anomalileri, lenfödem, epilepsi, şilotoraks ve hafif mental retardasyon olması nedeni ile hastaya Hennekam sendromu tanısı konuldu.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Hennekam sendromu 1989da Hennekam ve arkadaşları tarafından otozomal resesif geçişli, bacaklar, yüz ve genitallerde şiddetli lenfödem ile birlikte intestinal lenfanjiektazi, çeşitli yüz anomalileri ve ağır mental retardasyon ile karakterize bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Yirmi bir yaşında erkek hasta bilateral plevral efüzyon nedeni ile tetkik edildi. Fizik muayenede her iki bacağında ve göz kapaklarında ödem, skrotumda şişlik ve operasyon skarı, geniş alın ve yüz, basık burun kökü, epikantal kıvrım ve mikrognati mevcuttu. Plevral sıvıda trigliserit düzeyi (650 mg/dL) olması nedeni ile şilotoraks tanısı konuldu. Lenfosintigrafide; her iki alt extremitede lenfatik akımda gecikme saptandı. Yüz anomalileri, lenfödem, epilepsi, şilotoraks ve hafif mental retardasyon olması nedeni ile hastaya Hennekam sendromu tanısı konuldu.
Abstract
Hennekam syndrome was defined as a syndrome characterized by a new autosomal recessive, severe lymphedema in legs, face and genitalia with intestinal lymphangiectasia, various face anomalies and severe mental retardation. A 21 years old male patient was examined due to bilateral pleural effusion. There were edema in both legs and eyelids, swelling in the scrotum and operation scar, broad forehead and face, depressed nasal bridge, epicanthal folds and micrognathia in the physical examination. Chylothorax was diagnosed due to level of pleural triglyceride (650 mg/dL). Lymphatic flow delayed in both lower extremities in lymphoscintigraphy. The patient was diagnosed as Hennekam syndrome due to face anomalies, lymphedema, epilepsy, chylothorax and mild mental retardation.