KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2010 / Cilt: 27 - Sayı: 3

Enzyme replacement therapy in type 1Gaucher disease and a review of the literature

Tip 1 Gaucher hastalığında enzim replasman tedavisi ve literatürün gözden geçirilmesi

Gökhan KABAÇAM
Gülşah KABAÇAM
Pervin TOPÇUOĞLU
Işın KUZU
Mutlu ARAT
Sayfa
190–195
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Gaucher Hastalığı (GH) en yaygın lizozomal depo hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Enzim replasman tedavisi (ERT) tip 1 GH’de standart bir yaklaşımdır.
💡
Sonuç & Katkı:Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Gaucher Hastalığı (GH) en yaygın lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal enzim, glukoserebrosidaz eksikliği dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yıkılamayan maddelerin hücre içi birikimi ile sonuçlanır. Enzim replasman tedavisi (ERT) tip 1 GH’de standart bir yaklaşımdır. Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız.

Abstract

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder. Deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase results in the intracellular accumulation of undegraded substrates in the spleen, liver and bone marrow. Enzyme replacement therapy (ERT) is a standard approach for type 1 GD. Here, we present an adult patient with hematological disorders due to type 1 GD, who markedly improved with ERT.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KABAÇAM, G., KABAÇAM, G., TOPÇUOĞLU, P., KUZU, I., ARAT, M. (2010). Enzyme replacement therapy in type 1Gaucher disease and a review of the literature. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 27 - Sayı: 3, 190–195. https://ajindex.com/articles/412943

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Koprivica VV, Stone DL, Park JK, Callahan M, Frisch A, Cohan IJ, Tayebi N, Sidransky E.Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with Type 1 and Type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000;66:1777-86
  2. Asuman OH, Topcu M. Sphingolipidoses in Turkey. Brain Dev 2004;26(6):363-6
  3. Goker-Alpan O, Schiffmann R, Park JK, Stubblefield BK, Tayebi N, Sidransky E. Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3. J Pediatrics 2003;143:273-6
  4. Lachmann RH. Miglustat. Oxford Glyco Sciences/ Actelion. Curr Opin Investig Drugs 2003;4:472-9
  5. Jmoudiak M, Futerman AH.Gaucher disease; patho logical mechanisms and modern management. Br J Haemat 2005;129:178-88
  6. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease. Lancet 2008;372:1263-71
  7. Mistry PK, Sirrs S, Chan A, Pritzker MR, Duffy TP, Grace ME, Meeker DP, Goldman ME. Pulmonary hypertension in type 1 Gaucher’s disease: genetic and epigenetic determinants of phenotype and response to therapy. Mol Genet Metab 2002;77:91-8
  8. Zimran A, Altarescu G, Rudensky B, Abrahamov A, Elstein D. Survey of hematological aspects of Gaucher disease. Hematology 2005;10:151-6
  9. Hughes D, Cappellini MD, Berger M, Van Droogenbroeck J, de Fost M, Janic D, Marinakis T, Rosenbaum H, Villarubia J, Zhukovskaya E, Hollak C. Recommendations for the management of the haematological and oncohaematological aspects of Gaucher disease. Br J Haematol 2007;138:676-86
  10. Gielchinsky Y, Elstein D, Abrahamov A, Green R, Miller JW, Elstein Y, Alfur N, Lahod A, Shinar E, Zimran A. High prevalence of low serum B12 in multi-ethnic Israeli population. Br J Haemat 2001;115:707-9
  11. Shoenfeld Y, Beresovski A, Zharhary D, Tomer Y, Swissa M, Sela E, Zimran A, Zevin S, Gilburd B, Blank M. Natural autoantibodies in sera of patients with Gaucher’s disease. J Clin Immunol 1995;15:363-72
  12. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Arch Inter Med 1998;158:1754-60
  13. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, Andria G, Cox TM, Giralt M, Grabowski GA, Mistry PK, Tylki-Szymanska A. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5):4-14
  14. Desnick RJ. Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal storage diseases. J Inh Metab Dis 2004;27:385-410
  15. Butters TD, Dwek RA,