KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Neurosurgery / 2014 / Cilt: 24 - Sayı: 1

Mutation in the htRA1 Gene in a patient with Degenerated Spine as a Component of CARASIL Syndrome

CARASıL Sendromunun Bir Unsuru Olarak Dejenere Omurgası Olan Bir Hastada HTRA1 Gen Mutasyonu

FATİH BAYRAKLI
Hatice BALABAN
Mustafa GÜRELİK
Sami HİZMETLİ
Suat TOPAKTAŞ
Sayfa
67–69
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

BulGulAr: Genin 6. ekzonunda 1108. pozisyonda C'den T'ye (c.1108 C>T) stop kodon oluşumuna yol açan (R370X) değişim görüldü.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:AmAÇ: CARASIL sendromu barındıran ve hastalığın bir unsuru olarak dejenere omurgası olan hastada HTRA1 genindeki mutasyonu göstermek. yÖntem ve GereÇler: Bireylerinden birinde CARASIL sendromu olan aileyi doğu Türkiye'de bulduk ve varolan tüm bireylerden venöz kan aldık.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tüm aile bireylerinde HTRA1 geni dizilendi.
💡
Sonuç & Katkı:BulGulAr: Genin 6. ekzonunda 1108. pozisyonda C'den T'ye (c.1108 C>T) stop kodon oluşumuna yol açan (R370X) değişim görüldü.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

AmAÇ: CARASIL sendromu barındıran ve hastalığın bir unsuru olarak dejenere omurgası olan hastada HTRA1 genindeki mutasyonu göstermek. yÖntem ve GereÇler: Bireylerinden birinde CARASIL sendromu olan aileyi doğu Türkiye'de bulduk ve varolan tüm bireylerden venöz kan aldık. Tüm aile bireylerinde HTRA1 geni dizilendi. BulGulAr: Genin 6. ekzonunda 1108. pozisyonda C'den T'ye (c.1108 C>T) stop kodon oluşumuna yol açan (R370X) değişim görüldü. Bu değişim hasta bireyde homozigot, diğer aile bireylerinde heterozigot durumdaydı. sOnuÇ: Japon popülasyonu dışında çok nadir görülen ve CARASIL olarak adlandırılan bir sendroma neden HTRA1 geninde homozigot c.1108 C>T homozigot mutasyonu gösterdik. Dejenere omurgası olan ve ilerleyici klinik semptomları bulunan hastalar santral sinir sisteminin diğer semptom ve ve bulguları farklı bir hastalık ve sendromunun olup olmadığını ortaya koymak için değerlendirilmeli ve tekrar muayene edilmelidir

Abstract

AIm: To show the mutation in HTRA1 gene in a patient suffering from CARASIL syndrome with degenerated spine as a component of the disease. mAterIAl and methOds: We identified a family that one of the members had CARASIL syndrome in eastern Turkey and collected venous blood from available persons. The HTRA1 gene sequenced in all family members. results: C to T transition at position 1108 (c.1108 C>T) in exon 6, causing stop codon formation (R370X) was seen in the HTRA1 gene in a homozygous state in the CARASIL patient whereas it was heterozygous in other healthy family members. COnClusIOn: We demonstrated homozygous c.1108 C>T mutation in the HTRA1 gene causing a very rare syndrome, especially in the nonJapanese population, called CARASIL. Patients with degenerated spine and progressive clinical symptoms must be evaluated or reevaluated for other central nervous system symptoms and signs to rule out other diseases or syndromes

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAYRAKLI, F., BALABAN, H., GÜRELİK, M., HİZMETLİ, S., TOPAKTAŞ, S. (2014). Mutation in the htRA1 Gene in a patient with Degenerated Spine as a Component of CARASIL Syndrome. Turkish Neurosurgery, Cilt: 24 - Sayı: 1, 67–69. https://ajindex.com/articles/404883

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Fukutake T, Hirayama K: Familial young-adult-onset arterio- sclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension. Eur Neurol 35: 69-79, 1995
  2. Hara K, Shiga A, Fukutake T, Nozaki H, Miyashita A, Yokoseki A, Kawata H, Koyama A, Arima K, Takahashi T, Ikeda M, Shiota H, Tamura M, Shimoe Y, Hirayama M, Arisato T, Yanagawa S, Tanaka A, Nakano I, Ikeda S, Yoshida Y, Yamamoto T, Ikeuchi T, Kuwano R, Nishizawa M, Tsuji S, Onodera O: Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease. N Engl J Med 360: 1729-1739, 2009
  3. Mendioroz M, Fernandez-Cadenas I, Del Rio-Espinola A, Rovira A, Sole E, Fernandez-Figueras MT, Garcia-Patos V, Sastre-Garriga J, Domingues-Montanari S, Alvarez-Sabin J, Montaner J: A missense HTRA1 mutation expands CARASIL syndrome to the Caucasian population. Neurology 75: 2033- 2035, 2010
  4. Truebestein L, Tennstaedt A, Mönig T, Krojer T, Canellas F, Kaiser M, Clausen T, Ehrmann M: Substrate-induced remodeling of the active site regulates human HTRA1 activity. Nat Struct Mol Biol 18: 386-388, 2011
  5. Zheng DM, Xu FF, Gao Y, Zhang H, Han SC, Bi GR: A Chinese pedigree of cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): Clinical and radiological features. J Clin Neurosci 16: 847-849, 2009