Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightKısa boy, primer amenore ve infertilite gibi klinik bulgularla birlikte hastalarda boyunda yelelenme, düşük ense saç çizgisi, kubitus valgus, kısa 4. metakarpal kemik gibi fenotipik özellikler görülebilir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Turner sendromu (TS), X kromozomunun tamamen ya da parsiyel olarak yokluğu sonucu oluşan genetik bir bozukluktur. Canlı doğan kız çocuklarındaki sıklık 1/2500 olarak bildirilmektedir. Kısa boy, primer amenore ve infertilite gibi klinik bulgularla birlikte hastalarda boyunda yelelenme, düşük ense saç çizgisi, kubitus valgus, kısa 4. metakarpal kemik gibi fenotipik özellikler görülebilir. Ölü doğumların %1'inde 45,X monozomisi saptanırken, bu oran spontan düşüklerde yaklaşık olarak %10 olarak bildirilmektedir. Hastaların %50'sinde karyotip 45,X monozomisi şeklindedir. Ancak bu karyotipe sahip TS'li olguların çoğu fetal dönemde spontan düşükle sonlanmakta olup hayatta kalanların ise mozaik oldukları düşünülmektedir. En sık görülen yapısal X kromozomu anomalisi ise izokromozom Xq'dur. Ayrıca halka kromozom, delesyonlar gibi X kromozomunun yapısal anomalileri ile birlikte hastalarda Y kromozomuna ait patolojiler de saptanabilir.
Abstract
Turner syndrome (TS) is a genetic disorder which is characterized by the complete or partial absence of the X chromosome. The incidence is 1/2500 female live births. The main clinical findings are short stature, primary amenorrhea and infertility, and phenotypical features include webbed neck, a low posterior hairline, cubitus valgus and shortening of the fourth metacarpal. While 1% of all still births have 45,X monosomy, this rate has been reported to be approximately 10% in spontaneous abortions. The karyotype is determined as 45,X in about half of the patients. Therefore, most of the TS fetuses are considered to end in spontaneous abortion and only mosaic cases survive to term. Isochromosome Xq is the most common structural rearrangement of the X chromosome. Furthermore, ring X chromosome, deletions and Y chromosome abnormalities can be detected in patients with TS.