KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Tıp Araştırmaları Dergisi / 2005 / Cilt: 3 - Sayı: 3

Biotinidaz enzim eksikliği: Üç vakanın sunumu

Biotinidase deficiency: Report and three cases

Murat DOĞAN
Ali BAY
Cahide YILMAZ
Yurdagül KÖSE
Mehmet AÇIKGÖZ
HÜSEYİN ÇAKSEN
Sayfa
34–37
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür.
💡
Sonuç & Katkı:Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Ödem · Biyotinidaz eksikliği · Biyotinidaz

Özet

Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür. Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar. Bu çalışmada nörolojik bulguların ön planda olduğu 3 biotinidaz enzim eksikliği olgusunu sunduk. Olgularımızın birinde daha önce biotinidaz eksikliği ile birlikte literatürde hiç bildirilmemiş olan ödem klinik bulgulara eşlik ediyordu.

Abstract

Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder characterized by inability to recycle protein-bound biotin. It shows autosomal ressesive trait with prevelance of about 1 in 60.000 live births. It has very different clinical screen that usually presented with seborrhoeic dermatitis, alopesia, ataxia, convulsion, hipotonia, growth retardation, hearing loss, chronic lactic acidosis, and the signs of immune deflciency. In this study, we reported three biotinidase deficiency cases with prominent neurologic symptoms. One of them was associated with edema which never reported before.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DOĞAN, M., BAY, A., YILMAZ, C., KÖSE, Y., AÇIKGÖZ, M., ÇAKSEN, H. (2005). Biotinidaz enzim eksikliği: Üç vakanın sunumu. Tıp Araştırmaları Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 3, 34–37. https://ajindex.com/articles/361699

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Wolf B, Grier RE, Secor McVoy JR, et al. Biotinidase deficiency: a novel vitamin recycling defect. J Inherit Metab Dis 1985;8:53-8
  2. Hoffman TL, Simon EM, Ficicioglu C. Biotinidase deficiency: the importance of adequate follow-up for an inconclusive newborn screening result. Eur J Pediatr. 2005; 164:298-301
  3. Baykal T, Huner G, Sarbat G, Demirkol M. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish new-borns. Acta Pediatr 1998;87:1102-3. 4-Hou JW. Biotin responsive multiple carboxylase deficiency presenting as diabetic ketoacidosis. Chang Gung Med J. 2004;27:129-33. 5-Wolf B. Biotinidase Deficiency: New Directions and Practical Concerns. Curr Treat Options Neurol. 2003;5:321-328
  4. Neto EC, Schulte J, Rubim R, et al. Newborn screen¬ing for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations. Braz J Med Biol Res. 2004; 37:295- 7 -Weber P, Scholl S, Baumgartner ER. Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol. 2004;46:481-4 8- Kalkanoglu HS, Dursun A, Tokatli A, et al. A boy with spastic paraparesis and dyspnea. J Child Neurol. 2004;19:397-8
  5. Puertas Bordallo D, Martin Reyes C, Ruiz-Falco Rojas ML, et al. Optic neuropathy in biotinidase deficiency. Arch Soc Esp Oftalmol. 2004;79:393-6
  6. Yang YL, Yamaguchi S, Tagami Y, et al. Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency-clinical study of six patients. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2003;41:249-51
  7. Moslinger D, Muhl A, Suormala T, et al. Molecular characterisation and neuropsychological outcome of 21 patients with profound biotinidase deficiency detected by newborn screening and family studies. Eur J Pediatr. 2003;162:46-9
  8. Dr. Pelin Zorlu, Dr. Nurullah Okumuş, Dr. Fulya Demirçeken. Olgu Sunumu: Biotidinaz Eksikliği. Sted 2000; 9:330-35.