KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi / 2012 / Cilt: 22 - Sayı: 2

Linkage analysis of hereditary spherocytosis in four generations of a family with SPTB gene deficiency

SPTB Gen defekti olan dört kuşaklı herediter sferositozlu bir ailede bağlantı analizi

Pelin TAŞDEMİR
S. Sennur DEMIREL
Sayfa
85–93
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz’un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olguların % 75’i otozomal dominanttır, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur.
💡
Sonuç & Katkı:Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz’un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75’i otozomal dominanttır, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal dominant geçişli Herediter sferositoz’da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz’da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor istatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz’un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.

Abstract

Hereditary Spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by the defects on membrane proteins and characterized by icterus, anemia and splenomegaly. Hereditary Spherocytosis clinically and genetically comprises a heterogeneous group of hemolytic anemias. In about 75% of the cases, the inheritance follows an autosomal dominant pattern and about 25% of cases occur sporadically. The aim of this study was to find which gene was responsible for the autosomal dominant HS in a large family of four generations. The linkage to the major HS genes (including SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1) was searched by using LINKAGE and MERLIN analysis and LOD-score statistical calculations. As a result of using these analyses, we confirmed that the HS in this family was an autosomal dominant form of the disease and the incidence was linked to the SPTB gene which maps to chromosome 14. Linkage analysis is an effective prescreening method in genetically heterogeneous diseases and a new mutation analysis study is in the planning stage to detect the mutation in the SPTB gene.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TAŞDEMİR, P., DEMIREL, S. S. (2012). Linkage analysis of hereditary spherocytosis in four generations of a family with SPTB gene deficiency. Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi, Cilt: 22 - Sayı: 2, 85–93. https://ajindex.com/articles/323187

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Garbarz M, Galand C, Bibas D, et al, A 5' splice region G’C mutation in exon 3 of the human ß spectrin gene leads to decreased levels of ß spectrin mRNA and is responsible for dominant hereditary spherocytosis (Spectrin Guemere- Penfao). Br J Haematol 100: 90-98, 1998
  2. Becker PS, Tse WT, Lux SE, Forget BG. ß spectrin kissimmee: A spectrin variant associated with autosomal dominant hereditary spherocytosis and defective binding to protein 4.1. J Clin Invest 92: 612-616, 1993
  3. Whitfield CF, Follweiler JB, Lopresti-Morrow L, Miller BA. Deficiency of a-spectrin synthesis in burst-forming units-erythroid in lethal hereditary spherocytosis. Blood 78: 3043- 3051, 1991
  4. Tse WT, Lux SE. Red blood cell membrane disorders. Br J Haematol 104: 2-13, 1999
  5. Eber SW, Gonzales JM, Lux ML, et al, Ankryrin-1 mutations are a major cause of dominantand recessive hereditary spherocytosis. Nature Genetics 13: 214- 218, 1996
  6. Wichterle H, Hanspal M, Palek J, Jarolim P. Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia. J Clin Invest 98: 2300-2307, 1996
  7. Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, et al, Clinical and hematologic features of 300 patients affected by hereditary spherocytosis grouped according to the type of the membrane protein defect. Haematologica 93: 1310-1317, 2008
  8. Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet 372: 1411-1426, 2008
  9. Gallagher PG, Forget BG. Hematologically important mutations: Spectrin and ankyrin variants in hereditary spherocytosis. Blood Cells, Molecules, and Diseases 24: 539-543, 1998
  10. Iolascon A, Avvisati RA. Genotype/phenotype correlation in hereditary spherocytosis, Haematologica 93: 1283-1288, 2008
  11. Maillet P, Alloisio N, Morlè L, Delaunay J. Spectrin mutation in hereditary elliptocytosis and hereditary spherocytosis. Hum Mutat 8: 97-100, 1996
  12. McMullin MF. The molecular basis of disorders of the red cell membrane. J Clin Pathol 52: 245-248, 1999
  13. Birkenmeier CS, Barker JE. Hereditary haemolytic anaemias: unexpected sequelae of mutations in the genes for erythroid membrane skeletal proteins. J Pathol 204: 450-459, 2004
  14. Hassoun H, Palek J. Hereditary spherocytosis: a review of the clinical and molecular aspects of the disease. Blood Rev 10:129-147, 1996
  15. Agre P, Caella JF, Zinkham WH, et al. Partial deficiency of eryhtrocyte spectrin in hereditary spherocytosis. Nature 314: 380-383, 1985
  16. Lux SE, John KM, Bennett V. A