KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Selçuk Tıp Dergisi / 2009 / Cilt: 25 - Sayı: 4

Oro-fasio-dijital sendrom I

Oro-facio-digital syndrome I

Ali ANNAGÜR
Hüseyin ALTUNHAN
Sebahattin ERTUĞRUL
Rahmi ÖRS
Sayfa
211–214
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Oro-fasio-dijital sendrom ağız boşluğu (yarık damak ve dil, anormal diş gelişimi, yüksek damak, dilde lobulasyon, dilde hamartom), yüz (frontal çıkıklık, fasiyal asimetri, hipertelorizm, fasiyal milia) ve parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, klinodaktili, polidaktili) ile ortaya çıkan gelişimsel bir bozukluk olup 9 farklı tipi tanımlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Oro-fasio-dijital sendrom I (OFDS 1) en sık görülen tip olup ilk olarak Fransız diş hekimleri Papillon Leage ve Psaume Jean tarafından 1954 yılında tanımlanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Oro-fasio-dijital sendrom ağız boşluğu (yarık damak ve dil, anormal diş gelişimi, yüksek damak, dilde lobulasyon, dilde hamartom), yüz (frontal çıkıklık, fasiyal asimetri, hipertelorizm, fasiyal milia) ve parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, klinodaktili, polidaktili) ile ortaya çıkan gelişimsel bir bozukluk olup 9 farklı tipi tanımlanmıştır. Oro-fasio-dijital sendrom I (OFDS 1) en sık görülen tip olup ilk olarak Fransız diş hekimleri Papillon Leage ve Psaume Jean tarafından 1954 yılında tanımlanmıştır. OFDS 1 X’e bağlı dominant geçer ve erkekler için ölümcüldür. OFDS 1 nadir bir sendromdur yaklaşık 1/250.000 canlı doğumda görülmektedir. Olguların yaklaşık %75’i sporadiktir. OFDS’nun dismorfik özelliklerin cerrahi düzeltimi dışında spesifik bir tedavisi yoktur. Nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Oro-facio-digital syndrome, a group of congenital anomalies, is characterized by malformations of the oral cavity (cleft palate and tongue, abnormal dentition, high arched palate, tongue lobulation, hamartomata on the tongue), face (frontal bossing, facial asymmetry, hypertelorism, facial milia), and digits (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly. This syndrome has nine different types. Oro-facio-digital syndrome type I (OFDS1) is the most common type, which identified by French dentists Papillon Leage and Psaume Jean, in 1954. OFDS 1 is an X-linked dominant condition that is lethal for males. OFDS 1 is a rare syndrome, occurring in approximately 1/250,000 live births. Approximately 75% of cases are sporadic. There is no specific therapy for OFDS 1 other than surgical correction of the dysmorphic features. Being a rare entity, this paper presents a case of OFDS 1 in a newborn.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ANNAGÜR, A., ALTUNHAN, H., ERTUĞRUL, S., ÖRS, R. (2009). Oro-fasio-dijital sendrom I. Selçuk Tıp Dergisi, Cilt: 25 - Sayı: 4, 211–214. https://ajindex.com/articles/319170

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Toriello, H. V. Oral-facial-digital syndromes. Clin. Dysmorph 1992; 2: 95-105
  2. Papillon-Léage (Mme), Psaume J. Une malformation hereditaire de la maqueuse buccale: brides et freins anormaux. Rev Stomatol 1954;55: 209-27
  3. Jones KL. Oral-facial-digital Syndrome. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6st ed. Philadelphia: Elsevier Saunders 2006; 292-7
  4. Usefian E, Khozeime F. A case of the rare orofaciodigital syndrome type 1. J Research Med Sci 2005;10(4):231-5
  5. Gabrielli O, Ficcadenti A, Fabrizzi G, Perri P, Mercuri A, Coppa GV, Giorgi P. Child with oral, facial, digital, and skeletal anomalies and psychomotor delay: a new OFDS form? Am J Med Genet 1994;53(3):290-3 6. Gluszkiewicz E, Jezela-Stanek A, Marszal E, Jamroz E. Orofaciodigital syndrome type 1: clinical characteristics of 2 cases and its diagnostics overlap with other malformation syndromes. Case Rep Clin Pract Rev 2006;7:39-43
  6. Thauvin-Robinet C, Cossee M, Cormier-Daire V, Maldergem LV, Toutain A, Alembik Y, et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: A French and Belgian collaborative study. J Med Genet 2006; 43: 54-61
  7. Mihci E, Tacoy S, Ozbilim G, Franco B. Oral-Facial Digital Syndrome Type 1. Indian Pediatr 2007;44(11):854-6
  8. Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM. The oral-facial-digitalsyndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformation, maps to Xp22.2-Xp22.3. Hum Mol Genet 1997;6:1163-7
  9. Habib K, Fraitag S, Couly G, de Prost Y. Cutaneous lesions in the orofaciodigital syndrome. Ann Pediatr 1992;39(7):449-52
  10. Del C Boente M, Primc N, Veliche H, Rosales S, Carrero-Valenzuela R, Saleme C, Asial R. A mosaic pattern of alopecia in the oral-facial-digital syndrome type I (Papillon-Leage and psaume syndrome). Pediatr Dermatol 1999;16:367–70
  11. Holub M, Potocki L, Bodamer OA. Central nervous system malformations in oral-facial-digitalsyndrome, type 1. Am J Med Genet 2005;136:218-20
  12. Leao MJ, Ribeiro-Silva ML. Orofaciodigital syndrome type I in a patient with severe CNS defects. Pediatr Neurol 1995;13(3):247-51
  13. Feather SA, Winyard PJD, Dodd S et al. Oral-facial-digital syndrome type 1 is another dominant polycystic kidney disease: clinical, radiological and histopathological features of a new kindred. Nephrol Dial Transplant 1997;12:1354–61.